Почему именно фактор наследственности является наиболее важным. Наследственность как фактор развития. Кому необходимо сдавать анализы на генетику

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

РОССИЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ТОРГОВО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

ИФ ГОУ ВПО РГТЭУ

Кафедра коммерции, товароведения и экспертизы товаров

Учебная дисциплина : Физическая культура

Наследственность и ее влияние на здоровье

Курсовая работа

(фамилия, имя, отчество)

4 курса очной формы обучения 5

по специальности 080401 Товароведение и экспертиза товаров 5

(код, наименование специальности)

Проверил :

(Ф.И.О., ученая степень, ученое звание)

Введение…………………………………………………………………………….....3

Наследственность……………………………………………………………………..5

Наследственные болезни……………………………………………………………..7

Профилактика и лечение наследственных болезней…………………………….....11

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных

заболеваний и врожденных пороков развития у человека………………………...14

Заключение………………………………………………………………………........17

Библиографический список………………………………………………………….18

Введение

Физическое и психическое здоровье необходимо рассматривать в динамике, а именно как процесс, изменяющийся на протяжении жизни человека. Здоровье во многом зависит от наследственности и возрастных изменений, которые происходят в организме человека по мере развития. Способность организма сопротивляться воздействиям вредных факторов определяется генетическими особенностями адаптивных механизмов и характером их изменений. Согласно современным представлениям, большую роль в становлении адаптационных механизмов (примерно на 50%) играет период раннего развития (до 5-8 лет). Сформировавшаяся на этом этапе потенциальная способность к сопротивлению вредным факторам реализуется и постоянно совершенствуется. Но это лишь задатки, которые необходимо развивать.

Допустим, родился ребенок с отягощенной наследственностью, т.е. у него имеется поврежденный мутантный ген, который, циркулируя в роду еще до времени его рождения, отметил его наследственные свойства - генотип. Значит ли это, что ребенок обязательно заболеет? Фатально ли это? Оказывается, нет. Это означает лишь, что у него имеется предрасположенность, для реализации которой требуются те или иные провоцирующие раздражители.

Работами генетиков доказано, что при благоприятных условиях поврежденный ген может и не проявить своей агрессивности. Здоровый образ жизни, общий здоровый статус организма могут «усмирить» его агрессивность. Неблагоприятные условия внешней среды почти всегда усиливают агрессивность патологических генов и могут спровоцировать болезнь, которая бы при иных обстоятельствах не проявилась.

А если с наследственностью все благополучно, как будут развиваться события тогда? Если родители здоровы и у них родился здоровый ребенок, значит ли это, что он будет здоров всю жизнь?

Отнюдь, поскольку можно унаследовать от родителей богатырское здоровье и значительно ухудшить его за несколько лет. И в то же время можно родиться со слабым здоровьем, но приложив усилия, укрепить его.

Таким образом, уровень здоровья индивида зависит от генетического «фона», стадии жизненного цикла, адаптивных способностей организма, степени его активности, а также кумулятивного влияния факторов внешней (в том числе социальной) среды.

Наследственность

Под наследственностью понимается воспроизведение у потомков биологического сходства с родителями.

Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие общее, что делает человека человеком, и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.

Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор.

Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость.

К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

По наследству передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках. Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил. Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Но педагоги и психологи признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания.

Наследственные болезни

Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

Наследственные болезни – передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации - генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами. Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но и в результате действия на зародыш инфекционных. факторов, ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий. В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также употреблять термин «семейные болезни», т. к. последние могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни или профессиональными традициями семьи.

Известно около 3000 наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный «генетический груз» человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:

Моногенные, обусловленные дефектом одного гена;

Полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды;

Хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом.

Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов. По типу наследования моногенные болезни делят на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. По аутосомно-доминантному типу наследуются главным образом болезни, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (напр., гемоглобина). К ним относят некоторые наследственные заболевания почек, Марфана синдром, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброма-тоз, миоплегию семейную, талассемию и др.

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй - от матери. Вероятность рождения больного ребенка со-ставляет 25%. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.

Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков (девочки имеют половой набор XX). Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др.

Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, ХУ, ХО и др.), т. е. независимо от пола. Данный тип наследования прослеживается при рахитоподобном заболевании - фосфат-диабете.

По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, репарации ДНК. Наиболее обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ (энзимопатии). Нарушение синтеза структурных белков (белков, выполняющих пластические функции) - вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефрито-подобных заболеваний - синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы; наиболее тяжело протекает гаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Нарушение синтеза гемоглобина - транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови приводят соответственно к развитию гемофилии А, В или С. Примером заболевания, вызванного наследственным дефектом переноса веществ через клеточные мембраны, может служить цистинурия, обусловленная нарушением мембранного транспорта цистина и диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина и орнитина) в почках и кишечнике. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется повышением экскреции цистина с мочой, развитием нефролитиаза и интерстициального нефрита. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз, обусловленный нарушением синтеза тиреоидных гормонов. В стадии изучения находятся заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов репарации ДНК (восстановления ее измененной молекулы). Нарушение репарации ДНК установлено при ксеродерме пигментной, анемии Фан-кони, системной красной волчанке и некоторых других болезнях.

Полигенные (мультифакторные) болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких генов (полигенные системы) и факторов окружающей среды. К этим болезням относят подагру, некоторые формы сахарного диабета, конституционально-экзогенное ожирение, гипертоническую болезнь, многие хронические болезни почек, печени, аллергические заболевания и др. Полигенные болезни наблюдаются примерно у 20% населения; патогенез их изучен недостаточно. Предполагают, что они чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (нерациональное питание, переутомление и др.). Отклонения от нормальных вариантов строения структурных, защитных и ферментных белков могут определять существование у детей диатезов.

Хромосомные болезни обусловлены геномными (изменение общего числа хромосом) и хромосомными (структурная перестройка хромосом) мутациями. Если они произошли в половых клетках, то изменения передаются всем клеткам организма - развиваются так называемые формы хромосомных болезней. В тех случаях, когда мутация возникла на ранних стадиях дробления зародыша аномалии числа или структуры хромосом будут наблюдаться только в части клеток организма, и заболевание проявится в неполной, или мозаичной, форме.

Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципу и не отличается от классификации приобретенных болезней. Согласно этой классификации выделяют наследственные болезни нервной и эндокринной систем, легких, сердечно-сосудистой системы, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация условна, т. к. при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекается несколько органов или наблюдаётся системное поражение тканей.

Профилактика и лечение наследственных болезней

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Рассмотрим методы терапии:

Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

Третий метод – медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

Четвертый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Пятый метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека

Государственная политика в сфере профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством.

В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует:

а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин;

б) бесплатное проведение указанного диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения;

в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению;

г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи;

д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека;

е) включение в государственные образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.

Граждане при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на:

а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;

б) получение профилактической помощи с целью предупреждения указанных в настоящем законе наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития;

в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;

г) бесплатные медицинские осмотры и обследования в государственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;

д) бесплатное лекарственное обеспечение при заболевании фенилкетонурией.

2. Граждане обязаны:

а) заботиться и нести ответственность за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства;

б) при наличии в роду или семье наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу;

Обязанности медицинских работников

Медицинские работники обязаны:

а) соблюдать профессиональную этику;

б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний;

в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, диспансеризации новорожденных, а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Заключение

Характер наследования признаков, таких как вес, рост, уровень артериального давления, устойчивость или предрасположенность к различным заболеваниям, определяется сложным взаимодействием генов, участвующих в их формировании. В то же время в значительной степени развитие указанных признаков зависит от влияния и воздействия окружающей среды.

Проявление наследственности до возраста осознания самого себя протекает как бы автоматически, полностью под влиянием окружающей среды, которую обеспечивают родители. С момента осознания себя человек приобретает способность оказывать воздействие на ход собственного развития, умственную и двигательную деятельность. Наследственность человека невозможно рассматривать отдельно от целостности его физической сущности, поэтому использование средств физкультуры в той или иной мере, несомненно, оказывает влияние на поддержание здоровья человека. Вопрос состоит лишь в том, как определить достаточность использования средств физической культуры, чтобы не нанести вреда. Вспомним основные средства физической культуры. Это гигиена, закаливающие процедуры и физические упражнения. Необходимо помнить, что гигиена - не только залог здоровья и бодрости, а еще и необходимое условие предупреждения травм, получения от каждого тренировочного занятия максимальной пользы.
Если занятия физическими упражнениями построены разумно, нагрузки увеличиваются постепенно, интервалы отдыха обеспечивают нормальное и своевременное восстановление сил и энергии, то они не могут быть причиной возникновения болезней и травм. Только при неправильном режиме и методике тренировки, использовании чрезмерных нагрузок, тренировок в болезненном состоянии или других нарушениях режима (сочетания больших физических и умственных напряжений, употребление алкоголя и наркотиков, нарушение сна, режима питания и т. д.) могут возникнуть различные нарушения, сопровождающиеся снижением работоспособности, что отрицательно сказывается на здоровье человека.

Библиографический список

1) Н.П.Соколов. “Наследственные болезни человека”. Издание: Москва, “Медицина”, 1965 г.

2) “Большая советская энциклопедия”, 2, 16, 17 тома. Главный редактор А.М.Прохоров. Издание: Москва Издательство: “Советская энциклопедия”, 1974г.

3) Попов С.В. Валеология в школе и дома (О физическом благополучии школьников). – СПб.: СОЮЗ, 2007. – 256с.

4) Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология) – М., 1978

5) Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2002.

6) Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М., 1996

Влияние наследственности на здоровье будущих малышей нельзя недооценивать. Хотя существует множество факторов, имеющих большое воздействие на зачатие, для протекания здоровой беременности и процесса родов, именно фактор наследственности является наиболее непредсказуемым и сложным для понимания. Если в жизни пары, ожидающей ребенка, в прошлом произошло трагическое событие, такое как выкидыш, внематочная или замершая беременность, то к планированию нового члена семьи необходимо подойти более серьезно и осознанно.

Даже если вы первый раз в жизни решились на такой важный шаг, как беременность, ради здоровья и полноценности будущего малыша необходимо заранее (задолго до зачатия) проконсультироваться с генетиком. К сожалению, статистика наследственных заболеваний нас не радует – менее 5% детишек рождаются совершенно здоровыми, без отклонений и генетических заболеваний, передающихся по наследству. И у абсолютно здоровых пап и мам есть вероятность появления малыша с врожденным пороком или заболеванием. Ни одна семейная пара не застрахована от этого. Дело в том, что мутация в половых клетках родителей может произойти в любую секунду, и совершенно нормальный ген превращается в патологию.

Кому необходимо сдавать анализы на генетику?

Консультации у медиков-генетиков и практикуемые ими методы дородовой диагностики некоторых болезней позволяют планировать счастливую беременность, учитывая такой фактор, как генетическая наследственность . Однако не всем будущим мамам и папам необходимо обращаться за генетической консультацией. Врачи классифицируют группы риска таким образом:

• партнеры, у которых имеются наследственные генетические проблемы со здоровьем;
• женщины, у которых были выкидыши, замершие беременности или внематочная беременность, женское бесплодие с неустановленным диагнозом, рождение мертвого ребенка и т.д.;
• браки между кровными родственниками;
• контакт одного из будущих родителей с вредными веществами (радиация, употребление лекарств и другое);
• возраст родителей – женщины до 18 лет и после 35, мужчины после 45 лет.

Таким образом, половина женщин в нашей стране попадает в одну из перечисленных групп риска, поэтому каждая вторая будущая мама должна сдать генетические анализы, во благо своей семьи и здоровью малыша. А что делать всем остальным, не подходящим под описанные группы? Расслабиться и спать спокойно? К сожалению, нет. Генетика очень специфическая наука, и дать 100%-ных гарантий не в силах.

Каждый год описывается огромное количество новых болезней, в том числе и передаваемых по наследству. Поэтому консультация генетика необходима каждой паре, мечтающей о здоровом и счастливом ребенке. Значение наследственности понимают не только врачи, но и простые обыватели. Этим и объясняется огромная популярность данного вида медицинских услуг во всех странах Европы, несмотря на их высокую стоимость.

Что такое генетическая консультация?

На приеме врачом-генетиком полностью изучается родословная каждого из партнеров, их проблемы со здоровьем, а также всевозможных родственников (настолько, насколько вы это помните). Учитывается все – условия быта, экология, страна проживания, место работы. Если эти данные медика не удовлетворят, то назначаются дополнительные исследования – биохимические анализы, дополнительное посещение других специалистов, специальные генетические исследования хромосом. На основе результатов генетик составляет приблизительный прогноз здоровья вашего будущего ребенка, и дает рекомендации, которые необходимо применять при планировании беременности.

Существует 3 типа риска:

1. менее 10% – это низкий риск. Означает, что ребенок родится здоровым.
2. 10-20% – это средний риск, который говорит о вероятности появления как полностью здорового, так и больного малютки. В данной ситуации нужна дородовая (УЗИ, биопсия хориона и т.д.) диагностика в процессе беременности.
3. более 20% – высокий риск дают такие виды наследственности, при которых зачатие естественным путем нежелательно. Врачи советуют либо избегать беременности, либо обратиться к другим методам, например — экстракорпоральное оплодотворение.

Однако и при высокой степени риска, и при средней есть вероятность рождения совершенно здорового ребенка.

5054 0

Английский писатель Холмз образно охарактеризовал наследственность следующими словами: «Наследственность — это омнибус, в котором нас сопровождают наши предки, то и дело кто-нибудь из них высовывается оттуда, ошеломляя пас своим поведением».

Прежде всего, следует различать врожденные пороки развития и наследственные заболевания. Среди причин врожденных пороков развития выделяют экзогенные (химические, физические, биологические), эндогенные (болезни матери) и генетические факторы. Подавляющее большинство пороков развития связано с генетическими факторами и лишь 3—5% — с тератогенными.

Зачем необходимы знания медицинской генетики? Во-первых, любые аномалии развития надо рассматривать как нарушения в тех или иных звеньях реализации такой генетической программы. Во-вторых, неуклонно возрастает относительное значение генетически обусловленных заболеваний в патологии человека. Так, по данным мировой статистики, около 5% всех новорожденных появляются па свет с теми или иными генетическими дефектами. При этом известны около 2500 наследственных болезней, поражающих все органы и системы организма. В-третьих, большую роль играет наследственная предрасположенность к возникновению ряда заболеваний (гипертоническая болезнь, атеросклероз и др.). В-четвертых, значительно расширились возможности ранней диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии.

Некоторые примеры распространенности наследственной патологии. Ориентировочная частота всех монотонных наследственных болезней 1—2% среди всего населения. Этот показатель имеет тенденцию к прогрессивному росту. От врожденных пороков развития умирает в 4 раза больше детей, чем от инфекционных болезней. Врожденные пороки развития обусловливают до 25% детской смертности и глубокую инвалидность. Наследственные болезни известны человечеству с древних времен. Отечественный клиницист А. Флоринский (конец XVIII в.) положил начало клиническому изучению наследственных болезней. В своей книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» он дал правильную оценку внешней среды в формировании наследственных признаков, описал наследование ряда патологических признаков. Английский биолог Гальтон первый поставил вопрос о наследственности человека как предмете научного изучения. Русские клиницисты (А.А. Остроумов и др.) придавали большое значение наследственности в развитии и течении многих заболеваний.

Углубленное изучение наследственности началось лишь в XIX в., а значительный прогресс в этой области был достигнут лишь в нынешнем столетии. После открытия Т. Менделем основных законов наследственности стало несомненным, что наследственность определяется материальными факторами, в последующем названными генами. В становлении учения о наследственности большое значение имело создание Т. Морганом и его школой хромосомной теории наследственности, когда было установлено, что ген представляет собой материальную структуру в хромосомах ядра клетки.

В конце 20-х — начале 50-х гг. XX в. была показана дробимость гена, установлены явления эффекта положения гена, связь генетических элементов с ДНК. После открытия в 1953 г. структурной и функциональной природы молекул ДНК как носителей генетической информации начался современный этап изучения проблемы наследственности. Важнейшим достижением этого этапа является установление всеобщности материальных основ наследственности па базе молекул ДНК и РНК, благодаря чему восторжествовал принцип всеобщей связи в органическом мире. В дальнейшем были открыты механизмы генетического кодирования, введено понятие «молекулярные болезни» (нарушение последовательности аминокислот в полипептидной цепи), определены возможности картирования хромосом.

Итак, основной целостной единицей жизни служит клетка, имеющая ядро и цитоплазму, причем ядру, а не цитоплазме принадлежит основная роль в обеспечении преемственности признаков и особенностей развития. Ядро содержит нитевидные структуры — хромосомы, представляющие собой образования, состоящие из ДНК и белка.

Наследственность

Наследственная информация, заключенная в генах каждой особи, является итогом исторического развития данного вида и материальной основой будущей эволюции. Явление наследственности сейчас рассматривается в виде сложной молекулярной внутриклеточной системы, обеспечивающей хранение и реализацию информации, в соответствии с которой осуществляется жизнь клетки, развитие особи и ее жизнедеятельность. Реализация наследственной информации, записанной чередованием нуклеотидов в ДНК зиготы, происходит в результате непрерывных взаимоотношений ядра и цитоплазмы, внеклеточных взаимодействий и гормональной регуляции активности генов.

Наследственные болезни — это заболевания человека, обусловленные генными или хромосомными мутациями. Различают хромосомную (связанную с распределением носителей наследственной информации — генов) и внехромосомную (наследование признаков, контролируемых цитоплазматическими наследственными факторами, локализованными в митохондриях) наследственность. Следует знать, что гены содержат информацию для передачи не только нормальных, но и патологических признаков. Для человека характерны все типы наследования признаков: кодоминантный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (с Х-хромосомой). Для доминантно наследуемых заболеваний характерно поражение подряд нескольких поколений одной семьи. При рецессивном наследовании нередко страдает один или несколько детей здоровых родителей.

Мутация

Мутация структурного гена приводит к изменению структуры специализированного белка. Мутация контролирующего гена изменяет степень функционирования одного или более белков без изменения их структуры. Наряду с мутациями, оказывающими вредное влияние на организм (развитие наследственных болезней), существуют многочисленные полезные для жизни человека мутации, которые закрепляются отбором и способствуют лучшему приспособлению организма к внешней среде.

Наследственная патология может проявиться в разном возрасте. Многие наследственные болезни и пороки развития возникают в эмбриональном периоде, другие — в постнатальном периоде, чаще в детстве, но нередко в зрелом и даже пожилом возрасте.

Степень проявления генных мутаций во многом зависит от влияния факторов окружающей среды (климат, профессиональные воздействия, экологическая обстановка и т.д.). И это неудивительно, так как развитие любого организма является результатом взаимодействия наследственных свойств его и факторов окружающей среды. Перед человечеством стоит задача уменьшить генетический груз наследственных болезней и наследственной предрасположенности и защитить свою наследственность от вредного действия радиации и химических соединений, неуклонно возрастающего по мере научно-технического процесса.

В ходе развития генотип человека постоянно взаимодействует с окружающей средой. Некоторые наследственные признаки, например, цвет глаз или группа крови, не зависят от условий внешней среды. В то же время на развитие количественных признаков, таких как рост и вес тела, обусловленных полигенной системой, большое влияние оказывают факторы окружающей среды. Проявление эффектов генов, обусловливающих, например, тучность, во многом зависит от питания, поэтому при помощи соответствующей диеты можно в определенной степени бороться с наследственно обусловленной полнотой.

Принято различать наследственные болезни и заболевания с наследственным предрасположением. Среди других факторов риска удельный вес наследственности составляет примерно 8—9%.

Большое значение имеет наследственная предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Так, для мужчин, являющихся родственниками (сыновья, братья) обследованных, заболевших ишемической болезнью сердца в возрасте моложе 55 лет, риск смерти от ишемической болезни сердца может быть в 5 раз большим ожидаемого показателя для популяции, а в отношении родственников женщин, заболевших ишемической болезнью в этом же возрасте, уже в 7 раз большим.

В зависимости от соотношения роли наследственных факторов и воздействий окружающей среды в механизмах развития различных заболеваний можно все болезни человека условно разделить па 4 группы.

Первая группа болезней человека — это наследственные болезни, при которых проявление ненормальной мутации как причинного фактора не зависит от окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь выраженность симптомов болезни. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные болезни, например, гемофилия, болезнь Дауна и др. Следует указать, что нередко термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы.

Однако врожденные болезни — это заболевания, имеющиеся при рождении ребенка: они могут быть обусловлены как наследственными, так и внешними факторами (например, пороки развития, связанные с воздействием па эмбрион радиации, химических соединений и лекарственных средств), а также внутриутробных инфекций.

Во второй группе болезней наследственные изменения также являются причинным фактором, однако для проявления мутантных генов необходимо соответствующее влияние окружающей среды. К таким заболеваниям относят подагру, некоторые формы сахарного диабета. Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физическое или умственное переутомление, нарушения режима питания и т.д.). Эти болезни можно отнести к группе заболеваний с наследственным предрасположением: для одних из них окружающая среда имеет большее, для других — меньшее значение.

В третьей группе болезней причинным фактором является окружающая среда, однако частота возникновения болезней и тяжесть их течения зависят от наследственного предрасположения. К заболеваниям этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и др.

Четвертая группа болезней связана исключительно с воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении фактически не играет никакой роли. К этой группе относятся ожоги, травмы, инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказать определенное влияние на течение болезненного процесса, т.е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов.

Вся патология человека представляет собой непрерывный ряд, где в одном конце находятся болезни строго наследственной природы, мало зависящие от условий внешней среды, а в другом конце — болезни, связанные с влияниями внешней среды, мало зависящие от генотипа, хотя последний может влиять на характер течения заболевания и темпы его развития.

Болезни с наследственным предрасположением отличаются от генных и хромосомных тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды. Наследственное предрасположение реализуется не во всех случаях. Необходимым условием реализации такого предрасположения в болезнь является контакт предрасположенного к болезни индивида с определенными патогенными условиями внешней среды. Многочисленные исследования свидетельствуют о том, что в семьях больных этими заболеваниями отмечается повышенная с контрольными семьями заболеваемость этими болезнями.

Генетики насчитывают сейчас более 2000 наследственно обусловленных болезней. Однако анализ показал, что на долю истинно генетических повреждений приходится лишь 5% случаев, которые принято считать наследственными. Все остальные повреждения происходят в дородовом периоде у будущего ребенка, родители которого вполне благополучны в наследственном отношении. Поэтому особое внимание следует уделять месяцам внутриутробного развития и прежде всего здоровому образу жизни беременной женщины, а также периоду, предшествовавшему беременности. Если супруги, желающие стать родителями, пьют, курят, подвержены гипокинезии, не закалены, то они в значительной мере рискуют, что в будущем у них родится слабый, болезненный ребенок. Древняя Русь славилась своими богатырями. Одна из немаловажных причин — мудрый обычай на свадьбе не давать молодым спиртных напитков. Надо помнить слова Квинта Курция: «Вину предков искупают потомки».

Нервные перегрузки и физические недогрузки, загрязненный воздух больших городов, курение и алкоголизм взрослых — все эти издержки цивилизации особенно больно бьют по еще не окрепшему организму ребенка. И чем меньше ребенок, тем тяжелее последствия таких ударов. Особенно уязвимы дети грудные и еще не родившиеся. Девять месяцев внутриутробного развития во многом определяют судьбу будущего ребенка. В этот первый период жизни человеческой организм наиболее подвержен всевозможным повреждениям.

Мировая статистика свидетельствует, что число детей, родившихся с различной степенью физиологической незрелости, приближается к 90%. Это значит, что абсолютно здоровым рождается в среднем лишь один ребенок из десяти. Эти бывшие физиологически незрелые дети будут первыми кандидатами на атеросклероз, сахарный диабет, ишемическую болезнь. Предопределенная еще в период внутриутробного развития пониженная сопротивляемость организма вредным влиянием внешней среды обезоруживает человека перед лицом грозных болезней цивилизации.

Лисовский В.А., Евсеев С.П., Голофеевский В.Ю., Мироненко А.Н.

Это один из факторов, на который влиять невозможно. Никакая, даже самая превосходная, диета или регулярные физические упражнения не в состоянии ликвидировать существование плохой наследственности, выражающейся в предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям. Определенные нарушения в работе сердца могут передаваться из поколения в поколение, в течение многих лет быть скрытыми и вдруг неожиданно привести к летальному исходу, как иногда и случается с бегунами на дистанции. Вот почему необходимо знать историю заболеваний в семье - это поможет четко представить вероятность собственного риска подвергнуться серьезному сердечному приступу.

Если в семье были умершие в раннем возрасте от сердечных заболеваний, очень важно определить, что конкретно являлось причиной их смерти. Не стоит особенно беспокоиться, если один из родственников, умерший от сердечного заболевания в молодом возрасте, имел значительный лишний вес, много курил и вел преимущественно сидячий образ жизни. Его ранняя смерть не станет «наследственным фактором», так как причиной скорее всего послужили так называемые внешние факторы, которые не воздействуют на потомков, если они не ведут такой же удручающе неправильной образ жизни. В то же время, если рано умерший родственник был стройным и подтянутым, не курил, регулярно занимался физическими упражнениями и тем не менее умер ранее 50 лет от сердечного заболевания, то, значит, можно говорить о наличии фактора, который может передаваться по наследству.

Наследственность может в некоторой степени и оградить от болезней. Все знают немало историй о людях, которые были заядлыми курильщиками, употребляли спиртные напитки в неограниченных количествах и ели столько, словно не рассчитывали дождаться завтрашнего дня, а умерли в возрасте 95 лет из-за несчастного случая на лыжной прогулке. Действительно, существует немало людей, в телосложении и внешнем облике которых нет ничего, что на первый взгляд могло бы отличать их от остальных и предохранять от вероятности сердечно-сосудистых заболеваний. Так, в штате Аризона живет племя индейцев пима, которое, казалось бы, должно быть в числе первых кандидатов на получение сердечно-сосудистых заболеваний. У них отмечается самое большое число заболеваний диабетом и очень высокий процент страдающих излишней полнотой. Их рацион питания в значительной степени состоит из того, что диетологи называют «пустыми калориями».

Но при всем том у них крайне низкое содержание «плохого» холестерина (низкой плотности) и высокое содержание «хорошего» холестерина (высокой плотности) в крови. Видимо, поэтому процент заболеваний сердца у индейцев пима в семь раз ниже, чем среди другого населения Америки. Только у 4-6 % этих людей моложе 60 лет наблюдаются какие-либо отклонения на электрокардиограмме. Значит, можно говорить, что у данной этнической группы выработалась наследственная защитная реакция в отношении сердечно-сосудистых заболеваний. Возможно, это связано с тем, что их предки жили в суровых условиях, много работали физически.

На некоторых примерах при изучении сердечно-сосудистых заболеваний и влияния наследственности четко прослеживалось отрицательное воздействие «западного» образа жизни на представителей тех народностей, которые были мало предрасположены к этим опасным заболеваниям. Как только эти люди меняли свой рацион питания и образ жизни, процент сердечно-сосудистых заболеваний и внезапных смертей среди них значительно увеличивался.

Итак, хотя ничего нельзя изменить, если кто-то из предков страдал сердечно-сосудистыми заболеваниями, можно «поправить» так называемые внешние факторы, такие, как рацион питания или образ жизни.

Изучение степени наследуемости различных морфофункциональных показателей организма человека показало, что генетические влияния на них чрезвычайно многообразны. Они отличаются по срокам обнаружения, степени воздействия, стабильности проявления (Сологуб Е.Б., Таймазов В.А., 2000).

Наибольшая наследственная обусловленность выявлена для морфологических показателей, меньшая - для физиологических параметров и наименьшая - для психологических признаков (Шварц В.Б., 1991 и др.).

Среди морфологических признаков наиболее значительны влияния наследственности на продольные размеры тела, меньшие - на объемные размеры, еще меньшие - на состав тела (Никитюк Б.А., 1991).

Как показали исследования (Коробко Т. В., Савостьянова Е. Б., 1974), значение коэффициента наследуемости наиболее высоко для костной ткани, меньше для мышечной и наименьшая - для жировой; для подкожной клетчатки женского организма она особенно мала (табл. 5.3). С возрастом усиливаются средовые влияния, особенно на жировой компонент (табл. 5.4).

Таблица 5.3

Роль генетического фактора (Н) в развитии компонентов тела, %

Таблица 5.4

Возрастные изменения генетических влияний (Н) на компоненты тела, %

Для функциональных показателей выявлена значительная генетическая обусловленность многих физиологических параметров, среди которых: метаболические характеристики организма; аэробные и анаэробные возможности; объем и размеры сердца, значение показателей ЭКГ, систолический и минутный объем крови в покое, ЧСС при физических нагрузках, артериальное давление; жизненная емкость легких (ЖЕЛ) и жизненный показатель (ЖЕЛ/кг), частота и глубина дыхания, минутный объем дыхания, длительность задержки дыхания на вдохе и выдохе, парциальное давление О и СО в альвеолярном воздухе и крови; содержание холестерина в крови, скорость оседания эритроцитов, группы крови, иммунный статус, гормональный профиль и некоторые др. (табл. 5.5).

Таблица 5.5

Показатели влияния наследственности (Н) на некоторые морфофункциональные характеристики организма человека (Шварц В.Б., 1972; Тишина В.Г., 1976; Коц Я.М., 1986; Равич-Щербо И.В., 1988; Айзенк Г.Ю., 1989; Москатова А.К., 1992 и др.)

Многие психологические, психофизиологические, нейродинамические, сенсомоторные показатели, характеристики сенсорных систем также находятся под выраженным генетическим контролем : большая часть амплитудных, частотных и индексовых показателей ЭЭГ (особенно альфаритм), статистические параметры взаимопереходов волн на ЭЭГ, скорость переработки информации (пропускная способность мозга); моторная и сенсорная функциональная асимметрия, доминантность полушарий, темперамент, коэффициент интеллектуальности (IQ); пороги чувствительности сенсорных систем; дифференциация цветового зрения и его дефекты (дальтонизм), нормальная и дальнозоркая рефракция, критическая частота слияния световых мельканий и др.

Общим заключением всех проведенных исследований стал вывод о том, что чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем менее выражено влияние генотипа и больше роль окружающей среды. Например, для более простых двигательных навыков генетический фактор имеет более важное значение, чем для более сложных навыков (Сологуб Е.Б., Таймазов В.А., 2000).

Большая часть поведенческих актов контролируется целым комплексом генов, но их может быть и меньше. Так, в опытах на животных выделено всего два гена, влияющих на моторику (вызывают дегенеративные изменения в мотонейронах) (Sendter M. et al, 1996); описано четыре гена, резко повышающих агрессивность поведения (Tecott L.H., Barondes S.H., 1996).

Выяснено, что в ходе онтогенеза роль наследственного фактора уменьшается. Так, многолетние продольные исследования на близнецах (в возрасте 11, 20-30 и 35-40 лет) показали, что некоторые признаки с возрастом вообще теряют сходство даже у однояйцевых близнецов, т.е. средовые факторы становятся все более значимыми. Это связано с тем, что по мере обогащения человека жизненным опытом и знаниями относительная роль генотипа в его жизнедеятельности снижается.

Обнаружены некоторые различия в наследовании признаков по полу . У мужчин в большей мере наследуются леворукость, дальтонизм, объем желудочков и размеры сердца, склонность к повышению или снижению артериального давления, синтез липидов и холестерина в крови, характер отпечатков пальцев, особенности полового развития, способность решения цифровых и абстрактных задач, ориентация в новых ситуациях. У женщин в большей степени генетически запрограммированы рост и вес тела, развитие и сроки начала моторной речи, проявления функциональной симметрии больших полушарий.

Генетические факторы играют немаловажную роль в отклонениях от нормального поведения человека . Так, у бисексуалов и гомосексуалистов сексуальное поведение - это не только результат определенных жизненных условий (армия, тюрьма и др.), но и (примерно у 1-6% населения) - наследственность. У девочек с разными генетическими аномалиями также описано особое мальчишеское поведение (синдром томбойизма; от англ.Тот boy - «мальчик Том»).

Проявления умственной отсталости , слабости пространственного восприятия, низкой школьной успеваемости в ряде случаев обусловлены дефектами генетического аппарата: при заболеваниях, связанных с изменением числа половых хромосом (например, ХО, XXX, XXY и др.), при наличии «хрупкой» Х-хромосомы у женщин (1:700 случаев) и др.

У индивидов с набором половых хромосом XYY отмечаются сниженный интеллект и склонность к агрессивному поведению, к насилию и преступлениям. Доля преступников среди них достоверно (р < 0,01) выше (41,7% случаев), чем среди лиц с нормальным набором хромосом - XY (9,3%). Однако, несмотря на многочисленные работы по генетике человека, для окончательного суждения о роли генотипа в жизнедеятельности еще очень мало данных.

Наследственные влияния на различные физические качества неоднотипны. Они проявляются в различной степени генетической зависимости и обнаруживаются на различных этапах онтогенеза.

В наибольшей степени генетическому контролю подчинены быстрые движения , требующие в первую очередь особых свойств нервной системы: высокой лабильности (скорости протекания нервного импульса) и подвижности нервных процессов (соотношение возбуждения и торможения и наоборот), а также развития анаэробных возможностей организма и наличия быстрых волокон в скелетных мышцах.

Для различных элементарных проявлений качества быстроты получены высокие показатели наследуемости (табл. 5.6). С помощью близнецового и генеалогического методов подтверждена высокая зависимость от врожденных свойств (Н = 0,70-0,90) показателей скоростного бега на короткие дистанции, теппинг-теста, кратковременного педалирования на велоэргометре в максимальном темпе, прыжков в длину с места и других скоростных и скоро-стно-силовых упражнений.

Таблица 5.6

Показатели влияния наследственности (Н) на физические качества человека (Москатова А.К., 1983 и др.)

Вместе с тем различные методические условия обследований, недостаточный учет популяционных, половых и возрастных различий, отсутствие единообразия в используемых тестах приводят к заметному разбросу значений показателей у разных авторов. Например, вариации коэффициента наследуемости (Н 2) многих скоростных характеристик двигательных реакций, по данным различных исследователей, для теппинг-теста составляют 0,00-0,87; времени простой двигательной реакции на зрительные стимулы -0,22-0,86; времени реакции на звуковые стимулы - 0,00-0,53; частоты бега на месте - 0,03-0,24; скорости движения руки -0,43-0,73. Коэффициенты наследуемости показателей скоростно-силовых тестов также имеют заметные вариации: бег на60 м -0,45-0,91; прыжок в длину - 0,45-0,86; прыжок в высоту -0,82-0,86; толкание ядра - 0,16-0,71 (Равич-Щербо И.В., 1988).

Высокая генетическая обусловленность получена для качества гибкости . Гибкость позвоночного столба - 0,7-0,8; подвижность тазобедренных суставов - 0,70, плечевых суставов - 0,91.

В меньшей степени генетические влияния выражены для показателей абсолютной мышечной силы . Так, например, коэффициенты наследуемости для динамометрических показателей силы правой руки - Н = 0,61, левой руки - Н = 0,59, становой силы - Н = 0,64, а для показателей времени простой двигательной реакции Н = 0,84, сложной двигательной реакции Н = 0,80. По данным разных авторов, показатели наследуемости для мышечной силы сгибателей кисти варьируются в пределах 0,24-0,71, сгибателей предплечья - 0,42-0,80, разгибателей туловища - 0,11-0,74, разгибателей голени - 0,67-0,78.

В наименьшей степени наследуемость обнаруживается для показателей выносливости к длительной циклической работе и качеству ловкости (координационных возможностей и способности формировать новые двигательные акты в необычных условиях).

Другими словами, наиболее тренируемыми физическими качествами являются ловкость и общая выносливость, а наименее тренируемыми - быстрота и гибкость. Среднее положение занимает качество силы.

Это подтверждается данными Н.В. Зимкина (1970) и др. о степени прироста различных физических качеств в процессе многолетней спортивной тренировки. Значения показателей качества быстроты (в спринтерском беге, плавании на 25 ми 50 м) повышаются в 1,5-2 раза; качества силы при работе локальных мышечных групп - в 3,5-3,7 раза; при глобальной работе - на 75-150%; качества выносливости - в десятки раз.

Проявления генетических влияний на физические качества зависят от:

1. ­ возраста . Больше выражены в молодом возрасте (16-24 года), чем во взрослом;
2. ­ мощности работы . Влияния увеличиваются при нарастании мощности работы;
3. ­ периода онтогенеза . Для разных качеств имеются различные периоды.

В процессе онтогенеза, как уже отмечалось выше, различают критические и сенситивные периоды.

Критические и сенситивные периоды совпадают лишь частично. Если критические периоды создают морфофункциональную основу существования организма в новых условиях жизнедеятельности (например, в переходный период у подростка), то сенситивные периоды реализуют эти возможности, обеспечивая адекватное функционирование систем организма соответственно новым требованиям окружающей среды. Моменты их включения и выключения в определенные периоды онтогенеза имеют большое сходство у однояйцевых близнецов, что демонстрирует генетическую основу регуляции этих процессов.

Сенситивные периоды для различных качеств проявляются гетерохронно. Хотя имеются индивидуальные варианты сроков их наступления, все же можно выделить общие закономерности. Так, сенситивный период проявления различных показателей качества быстроты приходится на возраст 11-14 лет, и к 15-летнему возрасту достигается его максимальный уровень, когда возможны высокие спортивные достижения. На этом уровне быстрота может сохранятся до 35 лет, после чего скоростные свойства организма снижаются. Близкая к этому картина наблюдается в онтогенезе и для проявления качеств ловкости и гибкости.

Несколько позже отмечается сенситивный период качества силы. После сравнительно небольших темпов ежегодных приростов силы в дошкольном и младшем школьном возрасте наступает некоторое их замедление в возрасте 11-13 лет. Затем наступает сенситивный период развития мышечной силы в 14-17 лет, когда особенно значителен прирост силы в процессе спортивной тренировки. К возрасту 18-20 лет у юношей (у девушек на 1-2 года раньше) достигается максимальное проявление силы основных мышечных групп, сохраняющееся примерно до 45 лет. Затем мышечная сила уменьшается.

Сенситивный период выносливости приходится примерно на 15-20 лет, после чего наблюдается максимальное ее проявление и рекордные достижения на стайерских дистанциях в беге, плавании, гребле, лыжных гонках и других видах спорта, требующих выносливости. Общая выносливость (длительная работа умеренной мощности) сохраняется в онтогенезе человека дольше других физических качеств, снижаясь после 55 лет.

Примечание . С этим связана наибольшая адекватность длительной динамической работы невысокой мощности для пожилых людей, которые способны выполнять такого рода упражнения без учета времени достаточно долго.

В практике спорта известна роль семейной наследственности. По П. Астранду, в 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности. Многие братья и сестры показывают высокие результаты в спорте (мать и дочь Дерюгины, братья Знаменские, сестры Пресс и др.). Если оба родителя - выдающиеся спортсмены, то высокие результаты у их детей вероятны в 70% случаев.

Еще в1933 г. I. Frischeisen-Kohler было показано, что выраженную внутрисемейную наследуемость имеют показатели скорости выполнения теппинг-теста (цит. по Равич-Щербо И.В., 1988). Если оба родителя по теппинг-тесту попадали в группу «быстрых», то среди детей таких родителей значительно больше было «быстрых» (56%), чем «медленных» (лишь 4%). Если оба родителя оказывались «медленными», то среди детей преобладали «медленные» (71%), а остальные были «средними» (29%).

Оказалось, что внутрисемейное сходство зависит от характера упражнений, особенностей популяции, порядка рождения ребенка в семье. Более тесные внутрисемейные взаимосвязи присущи скоростным, циклическим и скоростно-силовым упражнениям. Изучение архивов в английских закрытых колледжах, где по традиции обучались дети избранных семейств, показало определенное сходство двигательных возможностей детей и родителей в 12-летнем возрасте. Достоверная корреляция была установлена для некоторых морфологических признаков и скоростно-силовых упражнений: длина тела (р = 0,50), бег на50 ярдов(р - 0,48), прыжки в длину с места (р = 0,78). Однако корреляция отсутствовала для сложно-координационных движений, таких как метание теннисного мяча, гимнастические упражнения.

Изучению подвергались многие семейные особенности различных функций организма.

Исследования сдвигов в легочной вентиляции в ответ на недостаток кислорода (гипоксию) и избыток углекислого газа (гиперкапнию) у взрослых бегунов-стайеров показали, что дыхательные реакции находящихся в хорошей спортивной форме бегунов и их не занимающихся спортом родственников были практически одинаковыми. При этом они достоверно отличались от более значительных сдвигов легочной вентиляции у контрольной группы лиц, не занимающихся спортом (Scoggin С. Н. et al., 1978).

Некоторые противоречивые данные внутрисемейного исследования морфологических признаков генетики объясняют влияниями иопуляционных особенностей (Сергиенко Л.П., 1987).

Например, имеются различия в характере внутрисемейных генетических влияний на ДТ в разных популяциях: в американской популяции самая высокая взаимосвязь выявлена в парах мать -дочь, затем ее снижение в парах мать - сын, отец - сын, отец -дочь; в африканской популяции снижение корреляции отмечено в другом порядке: от пары отец - сын к парам мать - сын, мать -дочь, отец - дочь.

О внутрисемейных взаимосвязях в отношении умственной работоспособности (по показателю коэффициента интеллектуальности - IQ) сообщал Г. Айзенк (1989). По скорости решения интеллектуальных задач показатели усыновленных детей соответствовали умственным способностям их биологических родителей, но не приемных. Эти факты свидетельствовали о наследственной природе данных способностей, имеющих большое значение для эффективности тактического мышления у спортсменов.

При этом установлено, что на значение интеллектуального потенциала влияет порядок рождения детей в семье. В семьях с одним-тремя детьми интеллектуальные способности в среднем достаточно высоки. В многодетных семьях (четверо-девять детей и более) у каждого следующего ребенка эти способности снижаются (Belmont L, Marolla F. A., 1973). Закономерное снижение умственной работоспособности (определявшейся по показателям восприятия и переработки информации и другим тестам) не зависело от социального происхождения обследуемых лиц (рис. 54). Полагают, что одной из причин может быть нарушение с возрастом полноценности репродуктивной функции у женщин. Порядок рождения детей оказывает влияние и на изменения показателей ответственности и доминантности, которые снижаются от старших мальчиков к младшим (Harris K.A., Morrow K.B., 1992).

Исследователи особенно выделяют интеллектуальные преимущества первенцев. Статистика свидетельствует, что среди прославленных, наиболее известных людей и выдающихся ученых большую часть составляют именно они. При анализе состава гормонов в крови, взятой из пуповины новорожденных мальчиков и девочек, обнаружилось преобладание женских половых гормонов (прогестерона и эстрогенов) у первенцев обоего пола по сравнению с младшими детьми, а среди мальчиков - большее количество мужского полового гормона (тестостерона) у первенцев, чем у их младших братьев. Следом была выдвинута гипотеза о прямой связи умственного развития человека с генетически заданным содержанием половых гормонов (Бразерс Д., 1994).

В семьях, образованных близкими родственниками, генетические влияния оказывают отрицательный эффект. В результате анализа браков двоюродных сестер и братьев установлено снижение умственных способностей у их детей.

Рис. 54 . Интеллектуальные способности у детей в семьях трех социальных групп в зависимости от порядка рождения ребенка (по Belmont L, Marolla E, 1973): 1 - группа умственного труда (п = 137823); 2 - физического труда (п = 184334); 3 - фермеров (п = 45196).

(По оси ординат расположена тестовая шкала интеллектуальных способностей: 1.0 - максимальные, 6.0 -минимальные).

Генетически зависимыми являются многие морфофункциональные признаки, определяющие спортивные способности человека и передающиеся по наследству от родителей к детям.

Специальный анализ типа наследования (доминантный, или рецессивный) спортивных способностей человека был проведен Л.П. Сергиенко (1993) в 163 семьях спортсменов высокого класса (15 МС, 120 МС международного класса, 28 заслуженных МС -победителей и призеров Олимпийских игр, чемпионатов мира, Европы и СССР).

Оказалось, что чаще всего (66,26%) высокие достижения отмечались в «смежных» поколениях: дети -родители . При этом не было «пропусков» поколений (как в случае рецессивного типа наследования). Отсюда было сделано предположение о доминантном типе наследования .

Было установлено, что у родителей, братьев и сестер - выдающихся спортсменов - двигательная активность значительно превышала уровень, характерный для обычных людей в популяции. Физическим трудом или спортом занимались 48,7% родителей, в большей мере отцы (29,71%), чем матери (18,99%); более активными были братья (79,41%), чем сестры (42,05%).

У спортсменов-мужчин не было ни одного случая, когда бы мать занималась спортом, а отец - нет. У выдающихся спортсменов было гораздо больше родственников мужского пола, чем женского; родственники-мужчины имели более высокую спортивную квалификацию, чем родственницы-женщины.

Таким образом, у мужчин-спортсменов двигательные способности передавались по мужской линии .

У женщин-спортсменок спортивные способности передавались преимущественно по женской линии.

Выдающиеся спортсмены были преимущественно младшими и рождались, как правило, в семьях с двумя (44,79%) или тремя (21,47%) детьми.

Имеется особая закономерность семейного сходства в выборе спортивной специализации . По данным Л.П. Сергиенко (1993), наибольшее сходство выявлено в выборе занятий борьбой (85,71 %), тяжелой атлетикой (61,11 %) и фехтованием (55,0%); наименьшее - в предпочтении баскетбола и бокса (29,4%), акробатики (28,575) и волейбола (22,22%). В.Б. Шварц (1972, 1991) сообщал о высокой степени семейной наследуемости в лыжном спорте (78%) и беге на короткие дистанции (81%).

Для спортивного отбора детей (особенно на первых его этапах) важное значение приобретают те детерминирующие успешность спортивной деятельности факторы, которые в наибольшей мере лимитированы наследственностью и носят консервативный характер. Это и понятно, так как любой успешный прогноз возможен лишь в том случае, если в основу его положены какие-то стабильные, предсказуемо развиваемые факторы. Если же за основу прогноза взять такие факторы, которые легко поддаются тренировке (т.е. зависят от средовых влияний), то, учитывая незавершенность формирования организма в детском возрасте, прогноз осуществить практически невозможно.

Какие из выделенных факторов являются наиболее лимитированными наследственностью и могут служить наиболее надежными показателями при определении спортивной пригодности?

Один из таких факторов - это конституциональное строение тела, его антропометрические данные. Причем наибольшее влияние наследственность оказывает на продольные размеры тела (длина туловища, верхних и нижних конечностей и др.), меньшее - на широтные размеры (ширина таза, бедер, плеч) и еще меньшее на объемные размеры (обхват запястья, бедра, голени и др.).

В табл. 5.7 приведена степень наследуемости ряда основных антропометрических (морфологических) признаков (Шварц В.Б., Хрущев СВ., 1984).

Таблица 5.7

Наследуемость морфологических признаков человека

Несколько меньшая наследуемость поперечных (широтных) и объемных размеров по сравнению с продольными может объясняться достаточно большой вариативностью жирового компонента. Так, в возрасте от 11 до 18 лет этот компонент, в значительной мере определяющий телосложение, изменяется на 43,3% (а после 18 - еще больше), в то время как безжировой - лишь на 7,9%.

Таким образом, наиболее надежными показателями телосложения являются рост и другие продольные размеры тела. В тех видах спорта, где рост имеет большое значение, этот показатель может использоваться как один из основных уже на стадии первичного отбора, тем более что предсказать длину тела ребенка можно практически в любом возрасте, для чего можно пользоваться данными, приведенными в табл. 5.8.

Таблица 5.8

Длина тела у мальчиков и девочек в возрасте от 1 до 18 лет (в % от окончательной длины тела взрослого человека)(по Шварцу В.Б., Хрущеву СВ., 1984)

Несмотря на то что поперечные размеры тела наследуемы в несколько меньшей мере, тем не менее они также могут служить показателями целесообразности занятий тем или иным видом спорта.

Считается также, что перспективным критерием спортивной пригодности является величина безжировой, или активной, массы тела, наиболее просто определяемая по размеру кожно-жировых складок в 10 точках тела с помощью специального прибора - калиперметра. Использование этого показателя обусловлено тем, что СТ человека в значительной мере определяется наличием (соотношением) безжирового и жирового компонентов.

Наряду с конституцией тела наиболее генетически обусловленные признаки - это, как уже отмечалось, основные свойства нервной системы, в значительной мере определяющие психический склад личности, ее темперамент, характер. Наследуемые от отца или матери такие характеристики нервной системы, как подвижность, динамичность и уравновешенность, практически не меняются на протяжении всей жизни. Поэтому в тех видах спорта, в которых то или иное свойство нервной системы (или комплекс свойств) имеет определяющее значение, оно может быть достаточно надежным при определении спортивной пригодности. К сожалению, на практике эти признаки практически не используются.

Что же касается личностных свойств характера, то они (хотя и базируются на типе нервной системы) в зависимости от условий жизни, характера и направленности деятельности, мотивации этой деятельности подвергаются значительным изменениям, то есть достаточно мобильны и поэтому на первичных стадиях отбора при определении спортивной пригодности не могут использоваться как основные.

Один из важных факторов, определяющих успешность спортивной деятельности и наиболее широко используемых при спортивном отборе поступающих в ДЮСШ, - это физическая готовность, проявляющаяся, как уже говорилось, в уровне развития кондиционных физических качеств. Поэтому чрезвычайно важно рассмотреть вопрос о том, является ли верхний порог развития этих качеств (выносливость, быстрота, сила, гибкость) наследуемым или возможности их совершенствования безграничны.

Выносливость - физическое качество, имеющее большое значение не только в циклических, но и во многих других видах спорта; в определенной мере базовое для развития других физических способностей.

До сих пор распространено мнение, что если, например, для развития быстроты нужны природные задатки, то выносливость можно развить у любого человека, нужны лишь систематические направленные тренировки. Экспериментальные данные показывают, что это не так. Оказывается, что высоких результатов на стайерских дистанциях можно добиться лишь при наличии определенной наследственности. Установлено, что максимальное потребление кислорода (МПК), как основной критерий оценки аэробной выносливости, находится в пределах, определяемых индивидуальным генотипом. Повышение МПК в процессе самой совершенной тренировки не превышает 20-30% от исходного уровня. Таким образом, МПК (как интегральный показатель работоспособности всех систем, обеспечивающих организм кислородом) является одним из основных признаков, определяющих выбор видов спорта, требующих проявления максимальной аэробной выносливости. Относительная величина МПК у детей меняется незначительно, особенно у юных спортсменов (рис. 55) (Шварц В.Б., Хрущев СВ., 1984).

Рис. 55 . Возрастная динамика МПК (мл/мин/кг) у спортсменов в возрасте от 10 до 18 лет

Поэтому данный показатель может быть столь надежен при выборе спортивной специализации.

Другим генетически обусловленным показателем потенциала развития аэробной выносливости является состав мышечных волокон . Доказано, что в составе мышц человека имеются так называемые «быстрые» и «медленные» волокна (названия волокон обусловлены различием времени их сокращения). Спортсмен (в зависимости от преобладания тех или иных) способен добиться успеха в «быстрых» или «медленных» видах спорта. Тренировка же не меняет этого соотношения. Поэтому состав мышц может являться достоверным признаком при определении спортивной пригодности уже начинающего спортсмена (у высококвалифицированных стайеров количество «медленных» волокон достигает 85-90%, «быстрых» - только 10-15%).

Следует отметить, что между МПК и «медленными» волокнами существует прямая связь: чем выше уровень МПК, тем больше в мышцах человека «медленных» волокон (рис. 56) (Шварц В.Б., Хрущев СВ., 1984).

Учитывая, что определение состава мышц требует достаточно сложного лабораторного оборудования и соответствующей квалификации специалиста, на практике наиболее широко используется показатель МПК.

Рис. 56 . Состав мышц «медленных» волокон (слева) и МПК (мл/мин/кг) - справа у представителей различных видов спорта

С МПК достаточно надежным признаком аэробной выносливости является физическая работоспособность, определяемая тестом PWC (физическая работоспособность). Определение физической работоспособности с помощью этого теста основано на двух хорошо известных физиологии мышечной деятельности фактах:

1. учащение ЧСС прямо пропорционально интенсивности (мощности) выполняемой работы;
2. степень учащения ЧСС обратно пропорциональна способности спортсмена к выполнению мышечной работы данной мощности. Из этого следует, что ЧСС при мышечной работе может быть использована в качестве надежного критерия определения выносливости.

Следует отметить, что при определении работоспособности детей младшего школьного возраста ЧСС 170 уд./мин (при проведении PWC) порой является нереальной, поэтому с этим контингентом можно использовать PWC (то есть мощность работы определяется при ЧСС 150 уд./мин). Измеряется PWC в Вт или кг/мин.

Нельзя также не обратить внимание на то, что тест PWC может рассматриваться как идентичный тесту МПК только при низких и средних показателях. При максимальных же проявлениях выносливости тест PWC не может полностью заменить прямого измерения МПК.

Речь шла о наследуемости аэробной выносливости, но оказывается, что анаэробный механизм обеспечения мышечной деятельности также испытывает значительное влияние генетических факторов. Коэффициент наследуемости этого механизма, согласно данным большинства исследователей, составляет от 70 до 80%. Более того, многие авторы указывают, что наследуемость анаэробной работоспособности может составлять до 90% и выше. Основным же показателем анаэробной работоспособности, как уже говорилось, является максимальный кислородный долг (МКД).

Хорошо известно, что анаэробная работоспособность в значительной мере определяет не только выносливость, проявляемую в относительно непродолжительной, но очень интенсивной работе, но и лежит в основе такого качества, как быстрота. Следовательно, исходя из анаэробного обеспечения энергией мышечной деятельности, связанной с проявлением быстроты, данное физическое качество чаще носит наследственный характер. Индивидуальные различия в проявлении быстроты связываются также с особенностями нервной системы, которые, как уже неоднократно говорилось, также в основном генетически обусловлены.

Быстрота в значительной мере - наследуемое качество. У лиц, расположенных к спринту, количество «быстрых» волокон, как отмечалось, составляет 80-85%, «медленных» - лишь 15-20%.

Наследственная предрасположенность обнаруживается также в проявлении быстроты реакции, показатель развития которой может с большой степенью надежности использоваться при отборе для занятий видами спорта, отчетливо требующими проявления данного качества (например, вратарь в футболе, хоккее, ручном мяче и др.).

В меньшей степени, чем выносливость и быстрота, наследственностью обусловлена сила. Но здесь важно отметить, что относительная сила мышц (сила на1 кгвеса) подвержена генетическому контролю и может использоваться в качестве критерия при отборе для занятий видами спорта, требующими проявления этого качества.

Достаточно надежным критерием вследствие генетической обусловленности является и взрывная сила мышц (проявляемая, в частности, при выполнении прыжков с места).

Абсолютная же сила обусловлена преимущественно средовыми влияниями, поддается тренирующему воздействию и не может считаться критерием при определении спортивной пригодности.

Гибкость, следующее кондиционное физическое качество, также генетически обусловлена и может использоваться как надежный показатель при определении спортивной пригодности (прежде всего в технически сложных видах спорта).

Считается, что для девочек влияние наследственности на гибкость более характерно, чем для мальчиков.

В отношении координационных способностей (фактора, оказывающего определяющее влияние на становление спортивной техники) следует сказать, что они также чаще обусловлены наследственным влиянием. Объясняется это тем, что в большинстве координационных проявлений определяющее значение имеют свойства нервной системы, которые генетически предопределены

Таким образом, можно сделать вывод о том, что влияние наследственных факторов на проявление индивидуальных способностей к тому или иному виду спорта чрезвычайно велико и найти «свой» непросто. Понятно, что с генетической точки зрения спортивный талант - явление довольно редкое. Большинство людей показывают в спорте результаты, близкие к средним, а лиц, не способных это делать, равно как и лиц, способных показать результаты, значительно превышающие средние, очень мало. Такое распределение в виде кривой представлено на рис. 57 (Шварц В.Б., Хрущев СВ., 1984).

Рис. 57 . Нормальное распределение лиц, способных показать спортивные результаты

Если рассматривать спорт высших достижений, то такое распределение, обусловленное наследственностью, может породить пессимизм у многих желающих заниматься. Но то, что большинство людей могут достичь средних (и около средних) показателей в спорте, должно быть стимулом для занятий спортом в детском и подростковом возрасте.

И пусть, например, после выполнения II разряда подросток оставляет спорт, но то, что он выполнил этот разряд, оставит ощущение этого достижения на всю жизнь. Субъективно для подростка выполнение разряда будет значительно более важным, чем, например, для того, кто проучился несколько лет в музыкальной школе (где нет каких-либо квалификационных норм) и прекратил занятия.

Другое дело, что с детьми одержимыми, но явно не располагающими спортивным талантом, необходимо проведение соответствующей работы, ориентирующей их на знание своих возможностей, чтобы в итоге бесплодных тренировок у них не возникало и не укреплялось чувство собственной неполноценности.

Многие наследственные признаки, в том числе определяющие спортивную пригодность, передаются и от более дальних предков (не только от родителей). Этим-то в первую очередь и можно объяснить то, что не все одаренные в спортивном отношении родители имеют одаренных детей.