Миатония Оппенгейма - врожденная амиотония, относится к группе врожденных поражений нервно-мышечной системы. В основе заболевания, по мнению большинства авторов, лежит дефект развития клеток передних рогов спинного мозга. В настоящее время многие не считают миатонию Оппенгейма самостоятельной нозологической формой, а рассматривают ее как доброкачественный вариант ранней формы болезни Верднига-Гоффманна. Не исключены также дефекты внутриутробного развития спинного мозга и мышечной ткани.
При гистологическом исследовании находят изменения в передних рогах, особенно в поясничном утолщении. Наблюдается резкое уменьшение количества ганглиозных клеток. Имеющиеся клетки малы, бедны хроматином, с резко уменьшенной протоплазмой, с отсутствием аксонов или резким изменением их формы. Передние корешки истончены. Аналогичные изменения найдены в больших пирамидных клетках Беца и некоторых ядрах черепных нервов. В мышечной ткани отмечаются значительные изменения, большая часть волокон подвергается дегенерации. Тонкие пучки мышечных волокон разделяются небольшими скоплениями жира и фиброзной соединительной тканью.
Симптомы
Симптомы заболевания выявляются уже в первые дни жизни. В некоторых случаях дефект двигательной сферы отмечается еще внутриутробно (слабое шевеление плода). Все движения ребенка совершаются вяло, в тяжелых случаях конечности неподвижны, на ощупь мышцы мягкие за счет резкого снижения мышечного тонуса, который и является ведущим симптомом и обусловливает в основном двигательный дефект. Иногда гипотония достигает степени полной атонии. Конечностям можно придавать любое положение. Отмечается расслабленность связочного аппарата. Сухожильные рефлексы угнетены. Двигательные расстройства обычно симметричны, более резко выражены в нижних конечностях. Чувствительность сохранена. Психика не изменена. Дети, как правило, хорошо упитаны. Электромиография выявляет изменения, характерные для поражения передних рогов.
Течение заболевания стационарное или отмечается некоторое улучшение состояния, увеличение объема движений, больные могут держать голову, сидеть, иногда стоять и даже передвигаться. Дети редко доживают до 14-15 лет, смерть наступает от интеркуррентных заболеваний (чаще от поражения легких).
Дифференциальный диагноз проводят с острым полиомиелитом, в отличие от которого при миатонии наблюдаются симметричные поражения мышц, слабо выражены мышечные атрофии. Рахит сопровождается выраженной мышечной гипотонией, но в этом случае наблюдаются и другие признаки рахита.
Лечение
Назначают АТФ, глютаминовую кислоту, витамины В1, Е, а также галантамин, препараты анаболических гормонов. Показаны систематические курсы массажа, ЛФК. Прогноз малоблагоприятный.
МИАТОНИЯ ОППЕНГЕЙМА, врожденная амиотония, относится к группе врожденных поражений нервно-мышечной системы. В основе заболевания, по мнению большинства авторов, лежит дефект развития клеток передних рогов спинного мозга. В настоящее время многие не считают миатонию Оппенгейма самостоятельной нозологической формой, а рассматривают ее как доброкачественный вариант ранней формы болезни Верднига-Гоффманна. Не исключены также дефекты внутриутробного развития спинного мозга и мышечной ткани.
При гистологическом исследовании находят изменения в передних рогах, особенно в поясничном утолщении. Наблюдается резкое уменьшение количества ганглиозных клеток. Имеющиеся клетки малы, бедны хроматином, с резко уменьшенной протоплазмой, с отсутствием аксонов или резким изменением их формы. Передние корешки истончены. Аналогичные изменения найдены в больших пирамидных клетках Беца и некоторых ядрах черепных нервов. В мышечной ткани отмечаются значительные изменения, большая часть волокон подвергается дегенерации. Тонкие пучки мышечных волокон разделяются небольшими скоплениями жира и фиброзной соединительной тканью.
Симптомы заболевания выявляются уже в первые дни жизни. В некоторых случаях дефект двигательной сферы отмечается еще внутриутробно (слабое шевеление плода). Все движения ребенка совершаются вяло, в тяжелых случаях конечности неподвижны, на ощупь мышцы мягкие за счет резкого снижения мышечного тонуса, который и является ведущим симптомом и обусловливает в основном двигательный дефект. Иногда гипотония достигает степени полной атонии. Конечностям можно придавать любое положение. Отмечается расслабленность связочного аппарата. Сухожильные рефлексы угнетены. Двигательные расстройства обычно симметричны, более резко выражены в нижних конечностях. Чувствительность сохранена. Психика не изменена. Дети, как правило, хорошо упитаны. Электромиография выявляет изменения, характерные для поражения передних рогов.
Течение заболевания стационарное или отмечается некоторое улучшение состояния, увеличение объема движений, больные могут держать голову, сидеть, иногда стоять и даже передвигаться. Дети редко доживают до 14-15 лет, смерть наступает от интеркуррентных заболеваний (чаще от поражения легких).
Дифференциальный диагноз проводят с острым полиомиелитом, в отличие от которого при миатонии наблюдаются симметричные поражения мышц, слабо выражены мышечные атрофии. Рахит сопровождается выраженной мышечной гипотонией, но в этом случае наблюдаются и другие признаки рахита.
Лечение заболевания. Назначают АТФ, глютаминовую кислоту, витамины B1, E, а также галантамин, препараты анаболических гормонов,. Показаны систематические курсы массажа, ЛФ>К- Прогноз малоблагоприятный.
Что такое миатония Оппенгейма и другие статьи по теме неврология.
Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония. Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия. В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.
Классификация
Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:
- миотонического;
- дистрофического;
- вегетативно-трофического.
При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры. В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма . Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.
Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:
- конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
- ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
- взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
- форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.
Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера. Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.
По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»). Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов. Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».
Этиология и патогенез
В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена. Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани . Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость. При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.
Дистрофические миотонии
Дистрофический подтип миотоний – наиболее распространенная группа заболеваний из ряда миотоний. При этом мутация гена затрагивает не только мышечную ткань, но и сердечно-сосудистую систему, орган зрения и головной мозг. Кроме того, характерными проявлениями патологии являются психогенные симптомы – пониженный уровень жизненной мотивации, инертность, тревожно-депрессивные расстройства.
К дистрофической миотонии (ДМ) отнесены три формы болезни, сопровождающиеся, кроме основного клинического синдрома, дистрофическим и вегетативно-трофическим проявлениями, что и является их ключевой особенностью . ДМ представлены тремя типами (формами) в зависимости мутировавшего гена. Так, ДМ 1 типа (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана или атрофическая миотония) возникает при мутации 19 хромосомы, 2 типа – 3 хромосомы, 3 типа – 15 хромосомы.
- ДМ 1-го типа относится к аутосомно-доминантным заболеваниям.
Часто ее рассматривают как переходную форму между миотоническими синдромами и миопатиями. Характерным является поражение дистальных отделов конечностей, дыхательной мускулатуры, деформация опорно-двигательного аппарата. Достаточно рано присоединяется двусторонняя катаракта, нарушения сердечного ритма, кардиомиопатия. Миотония Россолимо часто сочетается с патологией желудочно-кишечного тракта и эндокринной системы.
- ДМ 2-го типа дебютирует в возрасте от 7 до 60 лет.
Начало, как правило, постепенное с ограничения и скованности движений, сопровождающихся мышечной болью. В последующем появляется мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей и мышцах кисти (преимущественно сгибателях). Дистрофия скелетной мускулатуры умеренная. Поражение мимических мышц не свойственно данному заболеванию. ДМ 2-го типа может сочетаться с развитием сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, патологии щитовидной железы, гипогонадизма.
- ДМ 3-го типа развивается с мышечной слабости в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.
По мере прогрессирования заболевания развивается выраженная мышечная гипотрофия, в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы конечностей. Типичен феномен «головы тряпичной куклы», развивающийся за счет атрофии мышц надплечья и шеи. Для данной формы характерны выраженные нарушения высших психических функций – расстройства внимания, памяти, логического мышления.
Недистрофические миотонии
Специфическими симптомами недистрофических миотоний служат изначальная слабость и неловкость в кистях, исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Такое клиническое проявление называют «симптом транзиторной слабости», а уменьшение или исчезновение миотонии при повторных мышечных сокращениях – «феномен врабатывания». Миодистрофия не характерна.
Каналопатии с мутациями гена хлорного канала
Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.
- Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.
Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.
Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.
Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.
- Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.
Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.
Каналопатии с мутациями гена натриевого канала
Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.
- Калийзависимые миотонии включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.
По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц. Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне . После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц. Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.
Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток. Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности. Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.
- Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.
При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью. Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности . Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.
Диагностика
Специфичность неврологических проявлений болезни обеспечивает возможность заподозрить миотонию, опираясь лишь на клинические симптомы. Однако золотым стандартом выявления миотонических синдромов является электронейромиография. При этом верификация диагноза требует проведения как игольчатой, так и стимуляционной электромиографии. Исследование позволяет зафиксировать патологическую возбудимость мембраны мышечных волокон в виде характерных мышечных разрядов высокой частоты.
Точное установление формы болезни возможно только после проведения молекулярно-генетического анализа и выявлении мутантного гена.
Лечение
В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики. Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин). Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.
В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения. Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту. Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.
Миатония Оппенгейма - см. Миатония.
Миатония
Миатония - I
синдром врожденной генерализованной гипотонии или атонии мышц.
Причины, обусловливающие развитие М. и заболеваний, при которых она может возникать, многочисленны. К ним относятся прежде всего различные врожденные формы заболеваний нервно-мышечной системы (например, Дистрофии мышечные прогрессирующие, Полиневропатии, спинальные Амиотрофии), а также нервно-мышечные синдромы при наследственных и врожденных болезнях обмена веществ (Гликогенозы, Галактоземия). Иногда М. наблюдается также при детских параличах (Детские параличи) (на раннем, неспастическом этапе и при атонически-астатической форме детского церебрального паралича). Тонус мышц обеспечивается рефлекторно, поэтому М. может быть связана с врожденной недостаточностью или поражением афферентных систем (проводящие пути и центры глубокой чувствительности), тоногенных систем и центров спинного мозга, ствола головного мозга и подкорковых узлов, а также мотонейров передних рогов спинного мозга, двигательных нервных волокон и самих мышц. Генерализованность синдрома М. может быть обусловлена задержкой развития или незрелостью всего комплекса образований нервной и мышечной систем, участвующих в обеспечении мышечного тонуса.
Первые проявления М. нередко регистрируются уже во внутриутробном периоде, когда беременная женщина отмечает слабое шевеление плода. У новорожденного с М. отсутствуют физиологическая мышечная гипертония, характерная поза и активные движения. Отсутствие мышечного тонуса проявляется резким повышением объема возможных пассивных движений в суставах. При этом голова, руки и ноги ребенка свисают вдоль туловища, крик у него тихий, дыхание вялое, самостоятельное сосание ослаблено или ребенок вообще не способен обеспечить высасывание молока из груди матери. При родах, как правило, требуется дополнительная стимуляция родовой деятельности, что нередко приводит к родовой травме.
Для характеристики проявлений М. часто используют термин «вялый ребенок». В положении на спине такой ребенок принимает позу лягушки: грудная клетка уплощена, вялый живот распластан, бедра отведены кнаружи, стопы повернуты кнаружи. Отсутствие мышечного тонуса в руках обусловливает наличие симптома «шарфа» (руками ребенка можно обвить его шею). Характерны симптомы «складных» кистей и стоп, когда ладони и подошвы без сопротивления можно продольно соединить (сложить), и также симптом Оршанского, проявляющийся резким переразгибанием конечностей в локтевых и коленных суставах.
Диагностика в амбулаторных условиях, как правило, не представляет затруднений. Однако основной задачей является выяснение нозологической принадлежности синдрома, которая в значительной степени определяет прогноз. Часто М. связывают с детскими церебральными параличами, при которых почти в половине случаев на ранних стадиях тонус мышц снижен («вялый», неспастический этап). М. может сохраняться до полутора лет, постепенно переходя в спастическую или гиперкинетическую форму детского церебрального паралича. Реже диагностируют атонически-астатическую форму, при которой происходит постепенное медленное восстановление мышечного тонуса,
Дифференциальный диагноз проводят со спинальной амиотрофией Верднига - Гоффманна, имеющей неуклонно прогрессирующее течение с нарастающей атрофией мышц, которая может привести к гибели ребенка вследствие дыхательной недостаточности и повторных пневмоний. Поскольку спинальная амиотрофия обусловлена поражением мотонейронов спинного мозга, в ее диагностике решающее значение имеет Электромиография, при которой выявляется характерный «ритм частокола» в режиме покоя. Для исключения врожденных миопатии проводят биопсию мышц, при подозрении на дисметаболическую природу М. - биохимическое исследования крови и мочи (для исключения фенилкетонурии, гистидинемии, нарушений обмена калия и кальция, гликогенозов, галактоземии, внутриклеточных липидозов). Следует помнить, что выраженная мышечная гипотония у детей первого полугодия жизни может быть проявлением рахита.
Лечение М. определяется прежде всего основным заболеванием. Но независимо от природы синдрома проводят массаж и лечебную физкультуру, дозированную электростимуляцию мышц, применяют методы рефлексотерапии. На ранних стадиях большое значение имеют достаточное питание и вентиляция легких, а также профилактика интеркуррентных заболеваний.
Библиогр.: Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клиническая электромиография, М., 1986; Гехт Б.М. и Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, М., 1982.
1) (син. Оппенгейма миатония) - врожденная болезнь нервной системы, характеризующаяся распространенной амиотонией, обусловленной дистрофией мотонейронов спинного мозга; проявляется чрезмерной амплитудой пассивных движений в суставах, мышечной слабостью, понижением сухожильных и периостальных рефлексов;
2) см. Амиотония.
Энциклопедический словарь медицинских терминов М. СЭ-1982-84, ПМП: БРЭ-94 г., ММЭ: МЭ.91-96 г.
или конгенитальная амиотония, относится к группе врожденных амиотрофий. Этиология неизвестна. Появление первых симптомов болезни после какой-либо инфекции может быть связано с ослаблением организма и выявлением уже имевшегося дефекта. В основе заболевания, по мнению большинства авторов, лежит врожденное недоразвитие спинного мозга и мышечной ткани. Семейный фактор, как правило, отсутствует. При гистологическом исследовании находят изменения в передних рогах, особенно в поясничном утолщении, наблюдается резкое уменьшение количества ганглиозных клеток. Имеющиеся клетки малы, бедны хроматином, с резко уменьшенной протоплазмой, с отсутствием аксонов или резким изменением их формы. Передние корешки истончены. Аналогичные изменения найдены в пи-рамидных клетках Беца и некоторых ядрах черепномозговых нервов. В мышечной ткани отмечаются значительные изменения, больше волокон подвергается дегенерации: Поперечно исчерченные атрофированные волокна сохраняются довольно долго. Тонкие пучки мышечных волокон разделяются небольшими скоплениями фиброзной соединительной тканью.Симптомы заболевания выявляются уже в первые дни жизни. В некоторых случаях мать отмечает слабое шевеление плода во время беременности. Все движения ребенка совершаются вяло, в тяжелых случаях конечности неподвижны, как при полном параличе, но при тщательном исследовании выявляются очень слабые сокращения. На ощупь мышцы мягкие, однако грубых атрофий выявить не удается. Особенно страдает мышечный тонус, который и обусловливает резкое затруднение движений. Гипотония достигает степени полной атонии. Конечностям можно придавать любое положение. Отмечается расслабленность и связочного аппарата. Сухожильные рефлексы угнетены. Фибриллярных и фасцикулярных подергиваний нет. Двигательные расстройства обычно симметричны более резко выражены в нижних конечностях. Иногда выявляются слабость лицевой мускулатуры, затруднение глотания, слабость межреберных мышц. Чувствительность сохранена, психика не изменена. Дети, как правило, хорошо упитаны. При исследовании электровозбудимости находят количественное понижение, а в некоторых случаях отмечают понижение реакции на фарадический ток и нормальный ответ на гальванический. Электромиография выявляет изменения, характерные для поражения передних рогов. Течение заболевания стационарное или отмечается некоторое улучшение состояния, увеличение объема движений; больные могут держать голову, сидеть, иногда стоять и даже передвигаться. Дети редко доживают до 14-15 лет, смерть наступает от интержуррентных заболеваний (чаще от поражения легких). Дифференциальный диагноз проводят с острым полиомиелитом, в отличие от которого при миатонии наблюдаются симметричное поражение мышц, слабо выраженные мышечные атрофии. В некоторых случаях миатонию трудно отличить от спинальной амиотрофий Верднига - Гоффмана. Помогает динамическое на-блюдение над больным: при миатонии отмечается регресс симптомов, при спинальной амиотрофий, наоборот, ухудшение состояния. Многие авторы не проводят резкой границы между этими двумя заболеваниями, считая их единой формой. Рахит сопровождается мышечной гипотонией, но в этом случае наблюдаются и другие признаки рахита.Лечение. Применяются АТФ, глутаминовая кислота, вита-мин B1, витамин Е, а также дибазол, нивалин, галантамин. Можно рекомендовать переливание крови или плазмы, гидролизин. Легкий массаж, лечебная физкультура. Прогноз малоблагоприятный.