Назад
Вперёд
Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.
Тип урока: изучение нового материала (урок-лекция)
Продолжительность урока: 45 минут
Технологии: компьютер, мультимедийный проектор.
Цель урока: познакомить учащихся с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения; сформировать знания о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основах; дать представление о возможных способах лечения или недопущения таких заболеваний.
Оборудование: мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека».
ХОД УРОКА
1. Организационный момент
2. Изучение нового материала
План урока:
- Наследственные болезни:
- Классификация наследственных болезней
- Моногенные болезни
- Хромосомные болезни
- Полигенные болезни
- Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
- Профилактика и лечение наследственных болезней
1. Наследственные болезни
Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков. Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но выражение «наследственное – значит неизлечимое» сегодня уже не звучит как роковая обреченность. Успехи современной медицины, конечно сегодня не могут полностью решить в проблеме наследственных заболеваний всех вопросов лечения этой патологии. Однако возможность помочь больному есть. В тех случаях, когда наследственное заболевание не приводит к грубому дефекту развития, своевременное лечение позволяет в какой-то мере уменьшить страдания больного, облегчить его участь. Сделать возможным его социально-трудовую адаптацию.
Наследственные болезни – заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями (Слайд 3)
От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время.
2. Классификация наследственных болезней
Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные (Слайд 4).
3. Моногенные болезни
Наследуются в соответствии с законами
классической генетики Менделя. Соответственно
этому, для них генеалогическое исследование
позволяет выявить один из трех типов
наследования: аутосомно-доминантный,
аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом
наследование. Это наиболее широкая группа
наследственных заболеваний. В настоящее время
описано более 4000 вариантов моногенных
наследственных болезней. Подавляющее
большинство которых встречается довольно редко
(например, частота серповидноклеточной анемии –
1/6000).
(Слайд 5)
- Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
- Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
- Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
- Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
- Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
3.1. Аутосомно-доминантные болезни (Слайд 6)
- В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
- Действие мутантного гена проявляется практически всегда
- Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Примеры болезней: (Слайд 7) Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.
Синдром Марфана
(Слайды 7-8)
Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные признаки болезни. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и наблюдалась у его сыновей.
(Слайды 9-10) Другой разновидностью патологии соединительной ткани является заболевание, характеризующееся низким ростом больных, уродливым характером развития, нередко носящим гротесковые формы. Эти изменения выражены на лице, туловище, черепе. У больного снижается интеллект, ухудшается зрение, слух. Подобной формой болезни страдал Квазимодо в романе В.Гюго «Собор Парижской богоматери», а само заболевание – гаргоилизм – произошло от французского gargoille, что означает уродец. Фигурками таких уродцев украшен собор Нотр-Дам в Париже.
3.2. Аутосомно-рецессивные болезни (Слайд 11)
- Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
- Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
- Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
- Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
- Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, – так называемый ферментопатий
Примеры болезней: (Слайд 12) Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия
Прогерия (Слайд 13)
Прогерия (греч. progeros преждевременно
состарившийся) – патологическое состояние,
характеризующееся комплексом изменений кожи,
внутренних органов, обусловленных
преждевременным старением организма. Основными
формами является детская прогерия (синдром
Гетчинсона (Хадчинсона) – Гилфорда) и прогерия
взрослых (синдром Вернера).
Об этой болезни есть хорошее стихотворение:
Прогерия (Слайд 14)
Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
Бычков Александр
Ихтиоз (греч. – рыба) (Слайд 15) – К наследственным дерматозам относятся заболевания, выражающиеся в изменении скорости отшелушивания рогового слоя. Таким заболеванием является ихтиоз. Для него характерно появление в дошкольном возрасте повышенной сухости,
шелушения кожи без воспалительных явлений. Локализация кожных нарушения бывает различной и имеет разную степень выраженности.
3.3. Болезни, сцепленные с полом
- мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша – Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
- фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой). Заболевание проявляется у детей в 1-2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей, что сопровождается нарушением походки ребенка («утиная походка»); значительная болезненность костей и мышц, нередко мышечная гипотония; выявляемые рентгенологически рахитоподобные изменения костей, преимущественно нижних конечностей. (Слайд 17)
4. Хромосомные болезни
Обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата – изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, – алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»). Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика».
а. Возникают вследствие изменения числа или
структуры хромосом.
б. При каждом заболевании наблюдается типичный
кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно
чаще моногенных (6-10 из 1000 новорожденных).
Геномные мутации (Слайд 19) синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика».
Болезнь Дауна (Слайды 20-21) – болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так. В среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.
Остальные хромосомные заболевания также связаны с увеличением числа хромосом или с повреждением их отдельных частей. В своем внешнем проявлении они характеризуются множественными уродствами развития в виде незаращения верхней губы, мягкого и твердого неба, пороками развития глаз, ушей, костей черепа, конечностей и внутренних органов.
Расщелины губы и неба (Слайд 22) составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица.
5. Полигенные (мультифакториальные) болезни
Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решен на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идет речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.
- Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
- Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
- Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
К этим заболеваниям относятся (Слайд 24) – некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний.
- Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
- Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
- Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
7. Профилактика и лечение наследственных болезней
Интерес к проблеме наследственных заболеваний
растет по мере увеличения числа
наследственной патологии среди населения.
Причем такой рост обусловлен не столько
абсолютным увеличением числа наследственных
заболеваний, сколько улучшением диагностики
ранее неизвестных форм. Становится все более
понятным, что знание причин возникновения и
механизмов развития наследственных заболеваний
человека – это ключ к их профилактике.
Одним из путей профилактики наследственных
заболеваний является предупреждение действия
факторов внешней среды, способствующих
проявлению патологического гена
Профилактика: (Слайд 26)
- Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной
- Исключение родственных браков. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной племянницей Надеждой Ганнибал.
Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:
- У родителей имеется генетическое заболевание в роду;
- Семейная пара уже имеет больного ребенка;
- В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
- Пожилая пара;
- Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.
Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.
Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.
Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозеотбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение, как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях.
Лечение: (Слайд 27)
- Диетотерапия
- Заместительная терапия
- Удаление токсических продуктов обмена веществ
- Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
- Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
- Хирургическое лечение
Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия . Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому, активно оспаривается многими. Несмотря на то, что большинство исследований по генной инженерии находится на стадии лабораторных испытаний, дальнейшее развитие этого направления позволяет надеяться на практическое использование метода для лечения больных в будущем.
Евгеника (от греч. ευγενες – «хорошего рода», «породистый») – форма социальной философии, учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Евгеникой также называют социальную практику, связанную с данной философией. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека. Идеи евгеники были дискредитированы, так как использовались для оправдания антигуманистических теорий (например, фашистской расовой теории). Исследователи используют методы популяционной генетики и занимаются изучением частоты проявления и динамики генетически обусловленных дефектов и ответственных за эти дефекты генов в популяциях человека. Целями евгеники являются:
- исследования и консультации по вопросам наследования, то есть передачи потомкам генов, обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;
- изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;
- сохранение генофонда человека.
Домашнее задание: §50
Cлайд 1
Cлайд 2
Наследственные заболевания - заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.
Cлайд 3
Cлайд 4
Синдром Ангельмана ("синдром счастливой марионетки") Возникает из-за отсутствия в 15 хромосоме нескольких генов. Первые симптомы болезни заметны ещё в детстве: ребёнок плохо растёт, не разговаривает, часто смеётся без повода, у него непроизвольно дёргаются или мелко дрожат руки и ноги (тремор), может появиться эпилепсия. Развивается он гораздо медленнее своих сверстников, особенно в плане интеллекта. Большинство таких детей, став взрослыми, так и не научатся говорить, либо овладеют несколькими простыми словами. Впрочем, понимают они гораздо больше, чем могут выразить. Название "счастливые марионетки" больные получили за частый беспричинный смех и очень характерную для синдрома ходьбу на "негнущихся" ногах.
Cлайд 5
Синдром Робена Заболевание довольно редкое и в нём ещё много неясного. Родившийся с этим синдромом ребёнок не может нормально дышать и принимать пищу, поскольку нижняя его челюсть недоразвита, в нёбе имеются расщелины, а язык западает. В некоторых случаях челюсть может вообще отсутствовать, что придаёт лицу характерные "птичьи" черты. Болезнь поддаётся лечению.
Cлайд 6
Вухерериоз (слоновья болезнь) Слоновья болезнь возникает от закупорки лимфатических сосудов, либо вызывается нитевидными гельминтами – филяриями, которые циркулируют в крови. Возбудитель – нитчатка Банкрофта, которая обитает в тропических районах. Переносится с помощью комаров, в которых развитие нитчатки длится до 30 дней. При попадание в кровь человека она заносится в ткани и развивается до 18-ти месяцев. По неофициальным данным этой болезнью заражены более ста миллионов человек.
Cлайд 7
Гипертрихоз (синдром оборотня) Эта болезнь появляется в детстве, и сопровождается сильным ростом волоз на различных участках тела, преимущественно на лице. Различают врожденную и приобретенную формы. Если удается выявить причину роста волос, то приобретенный гипертрихоз поддается лечению. Врожденный гипертрихоз не лечится. Часто болезнь сопровождается неврологическими симптомами, слабостью и потерей чувствительности.
Cлайд 8
Болезнь Гюнтера (эритропоэтическая порфирия) Редчайшая болезнь- в мире насчитывают около 200 случаев. Представляет из себя генетический дефект, при котором кожные покровы имеют очень высокую фоточувствительность. Больной не выносит света: его кожа начинает зудеть, покрывается волдырями и язвами. Внешний вид такого человека ужасен, он весь покрыт рубцами и подживающими ранами, бледен и измождён. Интересно, что зубы могут быть окрашены в красный цвет. Похоже, что именно страдающие болезнью Гюнтера послужили прототипом для создания в литературе и кино образа вампира. Ведь они тоже избегают солнечного света- он в прямом смысле губителен для кожи.
Cлайд 9
Синдром синей кожи, или акантокератодермия: синие люди Люди с диагнозом акантокератодермия имеют синюю или фиолетовую кожу. Это генетическое заболевание, оно передается по наследству. Это заболевание никак не влияет на продолжительность жизни, люди с синдромом синей кожи доживали до 80-ти лет. Эта черт передается от поколения к поколению. Люди с таким диагнозом имеют синюю, или цвета индиго, сливовую или почти фиолетовую кожу.
Cлайд 10
Прогерия. Жизнь как миг. Одно из самых редких генетических заболеваний в мире. Известно не более сотни случаев прогерии, с диагнозом живёт всего несколько человек. Её можно назвать "патологическим ускоренным старением". Процессы в клетках, сопровождающие болезнь, до конца не ясны. Ребёнок развивается нормально первые год-полтора, а потом внезапно перестаёт расти. Нос заостряется, кожа становится тонкой, покрывается морщинами и пятнами, как у стариков. Появляются и другие симптомы, характерные для пожилых людей: молочные зубы выпадают, постоянные не растут, голова лысеет, нарушается работа сердца и суставов, мышцы атрофируются. Больные долго не живут- обычно лет 13-15. Есть ещё вариант "взрослой" формы болезни. От неё страдают люди уже зрелого возраста.
Cлайд 11
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
2 слайд
Описание слайда:
Болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных) Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.
3 слайд
Описание слайда:
Болезнь Шерешевского-Тернера (частота заболевания 1 на 3 000 девушек) Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.
4 слайд
Описание слайда:
Болезнь Клейнфелтера (1: 18 000 здоровых мужчин, 1: 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие) Диагноз устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие.
5 слайд
Описание слайда:
Родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем патологического гена и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) - основные клинические проявления данной болезни. Фенилкетонурия (Частота этой патологии 1:10000 новорожденных)
6 слайд
Описание слайда:
Муковисцидоз (Частота заболевания равна 1:2500) Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.).
7 слайд
Описание слайда:
Гемофилия (Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B - 1:25 000-1:55 000) Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.
8 слайд
Описание слайда:
Миодистрофия Дюшенна (встречается с частотой 3 на 10000 мальчиков) Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации. Скелетно-полосатая мускулатура сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии.
9 слайд
Описание слайда:
Гиполактазия Непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.
10 слайд
Описание слайда:
Нейрофиброматоз (наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного) Характеризуется возникновением большого числа опухолей у больного. Важным признаком заболевания является наличие множества светло-коричневых пятен на коже.
11 слайд
Описание слайда:
Болезнь Хантингтона (Распространённость составляет примерно 10 человек на 100 тысяч) Характеризуется тем, что у людей среднего возраста (35-40 лет) появляются периодические мышечные подергивания или спазмы и происходит постепенная дегенерация мозговых клеток. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, уходят из-под него: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Постепенно появляются проблемы с памятью, могут возникать депрессия, паника, эмоциональный дефицит.
12 слайд
Описание слайда:
Поликистоз почек (Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-1250 новорожденных) Связан с формированием множества крупных кист в обеих почках, что уменьшает количество нормально функционирующих тканей. Доброкачественные кисты - это круглые «мешочки», содержащие водянистую жидкость. Наибольший риск здесь связан с повышением кровяного давления и развитием почечной недостаточности. У пациентов с соответствующим нарушением генов к 80 годам наблюдается 100% заболеваемость, в более молодом возрасте она несколько ниже.
13 слайд
Описание слайда:
Группа риска - имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания; - возраст старше 35 лет; - было воздействие радиации; - близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск); - у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием; - бесплодие и многократные выкидыши; - проживаете недалеко от промышленных заводов. Для анализа достаточно вашей крови!
Слайд 1
Слайд 2
Слайд 3
Слайд 4
Слайд 5
Слайд 6
Слайд 7
Слайд 8
Слайд 9
Слайд 10
Слайд 11
Презентацию на тему "Генные болезни" можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Предмет проекта: Биология. Красочные слайды и иллюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию. Для просмотра содержимого воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать доклад - нажмите на соответствующий текст под плеером. Презентация содержит 11 слайд(ов).
Слайды презентации
Слайд 1
Слайд 2
Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей - 2-4%. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. В настоящее время описано более 3 тысяч таких наследственных болезней. Ферментопатия является самым частым проявлением генных болезней. Также мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные и эмбриональные белки. Патологические мутации могут реализовываться в разные периоды онтогенеза. Большая часть их проявляется внутриутробно (до 25% всей наследственной патологии) и в допубертатном возрасте (45%). Около 25% патологических мутаций проявляются в пубертатном и юношеском возрасте, и лишь 10% моногенных болезней развиваются в возрасте старше 20 лет.
Слайд 4
Классифиция генных болезней: по типу наследования генные болезни делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и т.д. в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс генные болезни делятся на нервные, нервно-мышечные, кожные, глазные, опорно-двигательного аппарата, эндокринные, крови, легких, сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта и др. по характеру метаболического дефекта генные болезни делятся на болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др. самостоятельную группу составляют наследственно обусловленные заболевания, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам групп крови
Слайд 5
Синдром Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) - расстройство центральной нервной системы, в виде сочетания тикообразных подёргиваний мышц лица, шеи и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка с частым покашливанием и сплевыванием, копролалией. Болезнь может иметь наследственный характер. Синдром обусловлен изменением структуры полосатого тела мозга, но может носить и функциональный характер. Впервые описан Жоржем Жилем де ла Туреттом в 1885 году. Наблюдается у 0,05 % населения, в основном у детей. В 3 раза чаще у мужчин (из них 95 % в возрасте 2-5 лет). Также может наблюдаться у людей в возрасте от 15 до 30 лет. Непроизвольные движения людей страдающих синдромом Туретта однотипны в своих проявлениях (резкие, быстрые, порывистые). Наряду с двигательным тиками проявляются также и звуковые симптомы: произнесение отдельных звуков и нечленораздельных слов является характерной особенностью синдрома. В некоторых случаях может отмечаться так называемая эхолалия, то есть навязчивое повторение слов, слогов или звуков. В половине случаев при синдроме Туретта возможны вокальные тики с неприличными ругательными словами, а также неприличные жесты. Больные могут нанести себе травмы, поскольку не способны контролировать внезапные движения.
Синдром туретта.
Слайд 7
Синдром Шереше́вского - Тернера
Синдром Шереше́вского - Тернера - хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.
Слайд 8
У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита.Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид: рост маленький маленькая нижняя челюсть оттопыренные уши короткая шей с крыловидными складками низко расположен нижняя линия роста волос на шее широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками соски втянуты часто искривление рук в области локтевых суставов выпуклые ногти на коротких пальцах рук. В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено). Менструация отсутствует. У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток,), пороки развития мочевых путей (недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка).
Слайд 9
синдром клайнфелтера
Синдром Клайнфелтера или дисгенезия семенных канальцев (нарушение развития семенных канальцев). В 1942 году был описан Клайнфельтером как сочетание евнухоидизма, гинекомастии, маленьких яичек, отсутствия выделения спермы и усиленной секреции фолликулостимулирующего гормона. Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько. В норме нормальный набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY.
Слайд 10
При синдроме Клайнфельтера во внутриутробном периоде развитие яичек происходит нормально и новорожденный ребенок ничем не отличается от других детей практически до подросткового возраста. Во время периода полового созревания размеры яичек не увеличиваются, как это происходит в норме, а уменьшаются. Яички становятся более плотными. В них происходит замещение нормальной ткани яичек фиброзными тяжами, количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны резко снижается. Возникает гипогонадизм (недостаточность функции половых желез). Рост костей в длину из-за недостатка андрогенов не прекращается и развиваются «евнухоидные» пропорции тела с длинными конечностями. Рост волос скудный, на лобке рост волос по женскому типу. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен, яички маленькие, дряблые, Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен. У пациентов бесплодие. У некоторых больных с синдромом Клайнфельтера встречаются психические нарушения. Больные часто избегают медицинской помощи и утверждают, что они полностью здоровы. У них возможно антисоциальное поведение.