Миопатия. Формы, причины, симптомы и лечение миопатий. Миопатии Люди с миопатией

Термин "миопатии" объединяет собой разнородные заболевания, в основе которых лежат дегенеративные мышечные процессы. Эта прогрессирующая наследственная патология поперечно-полосатой мускулатуры проявляется клиникой мышечной слабости, угнетением глубоких рефлексов и мышечной атрофией.

Несмотря на то, что современной медицине не удалось найти радикального способа избавления от недуга, каждодневные усилия больного помогают вернуть утраченные способности.

Миопатия - что это такое?

Миопатии (амиотрофии) относятся к группе наиболее распространенной генетической патологии нервно-мышечного аппарата. Хотя их клиника во многом сходна, но причины и механизм развития могут быть различными, отличаясь по типу наследования, специфике нарушений метаболизма в мышечной ткани и характеру патологических изменений в мышцах. Типичными признакам любой миопатии являются особенности походки и передвижения больных, нарушения движений туловища и верхних конечностей, что объясняется первичным вовлечением в процесс проксимальных (центральных) мышц тела, а также плечевой и тазовой областей.

Кроме мышечной патологии, нейродегенеративные процессы при миопатии постепенно захватывают и костно-суставной аппарат, приводя к прогрессирующим деформациям скелета. Однако самыми неблагоприятными осложнениями миопатии становятся поражения дыхательной мускулатуры и миокарда (сердечной мышцы), создающими опасность для жизни пациента. Современные методы генетического анализа позволяют дифференцировать характерные нарушения обмена веществ, характерные для каждой из многочисленных нозологических форм миопатии. Это делает более оптимистичным прогноз заболевания и помогает определить рациональные подходы к лечению.

Причины миопатий

В подавляющем большинстве случаев миопатии имеют наследственный характер, имея причиной возникновения генные мутации. В зависимости от дефекта того или иного участка хромосомы возникает определенный дефект выработки белков, необходимых для нормального функционирования мускулатуры, в итоге определяющий клинические особенности течения болезни. Генетически обусловленный характер миопатии подтверждается семейным анамнезом и тщательным обследованием родственников заболевшего на предмет малых симптомов заболевания.

В отличие от наследственных форм, вторичные миопатии развиваются на фоне уже существующих заболеваний или патологических состояний. Обычно миопатический синдром сопровождает:

Системные заболевания соединительной ткани (склеродермия);
дисгормональные состояния (гипо- или гиперфункция щитовидной, паращитовидной желез, надпочечников);
метаболические нарушения (гликогеновая болезнь);
последствия воздействия экзогенных факторов (травм, интоксикаций лекарственными средствами, алкоголем, тяжелых инфекций)

Патологический механизм развития амиотрофии сводится к расстройству белкового и углеводного обмена, которые у больных миопатиями идут по эмбриональному пути.

Симптомы, признаки миопатий

Основой клинических проявлений миодистрофий являются грубые изменения поперечно-полосатой мускулатуры при отсутствии характерных анатомических признаков со стороны нервной системы. Лишь в редких случаях заболевания отмечают небольшое уменьшение числа нейронов в передних рогах спинного мозга или изменения структуры нервных окончаний.

Вовлеченные в процесс мышцы постепенно истончаются и замещаются жировой и соединительной тканью, а в их строении прослеживается беспорядочное чередование гипертрофированных, атрофичных и нормальных волокон. Дегенеративные процессы охватывают и внутримышечные кровеносные сосуды, тем самым усугубляя дистрофические нарушения.

Клинически это проявляется мышечным похуданием на фоне прогрессирующей атрофии произвольной мускулатуры.

Каждой форме заболевания свойственна определенная, присущая ей симптоматика, однако общими для всех миопатий являются:
повышение утомляемости;
гипермобильность или тугоподвижность суставов;
снижение удельного веса мышц в общей массе тела;
болезненность в пораженных группах мышц;
понижение мышечной силы;
чувство "ломоты" в мышцах, характерное для простуды

Помимо общей симптоматики, каждая нозологическая форма миопатии имеет отличительные признаки, способствующие верификации диагноза.

Так, для миопатии Эрба характерны:
атрофия круговой мышцы рта;
нарушения произношения отдельных звуков;
дистрофия мышц тазового и плечевого пояса;
симптом "осиной талии";
сколиоз (искривление позвоночника);
"утиная походка"

Миопатия Дюшена проявляется свойственным ей симптомокомплексом:
дистрофией всех групп мышц;
пониженным интеллектом;
кифосколиозом (искривлением позвоночника в двух плоскостях);
неспособностью к ходьбе после 12 лет;
явлениями сердечной и дыхательной недостаточности

Диагноз миопатии Беккера устанавливают по следующим типичным признакам:
кардиомиопатия;
псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет жировой ткани);
мышечная атрофия тазового пояса

При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии выражены:
атрофия глазных мышц (проявляется неспособностью сомкнуть и разомкнуть веки);
изменение лицевой мимики;
миопия (снижение остроты зрения);
проблемы с произношением отдельных звуков;
гипертрофия губ;
"крыловидные" лопатки

Симптомы миопатии проявляются постепенно, и на первых этапах развития болезни могут быть не замечены или неправильно истолкованы. Сами больные склонны в начале болезни списывать мышечную слабость на усталость, а врачи неверно истолковывают этот симптом в пользу других заболеваний.

Постепенно к нарастающей слабости присоединяется атрофия произвольной мускулатуры, параллельно с которой появляются парезы, при этом атрофия обычно выражена больше чем слабость. В силу этого, а также медленного и неравномерного поражения отдельных мышечных групп, больным длительное время удается компенсировать возникающие дефекты в двигательной сфере: они пользуются вспомогательными движениями и долго остаются трудоспособными.

К объективным признакам миопатии, выявляемым при осмотре больного, относятся:
снижение сухожильных рефлексов;
наличие мышечной псевдогипертрофии;
понижение механической возбудимости мышц;
расширение границ сердца и глухость тонов;
вегетативные нарушения (цианоз, потливость, холодные конечности)

При этом функция тазовых органов у больных остается сохранной, так же как координация движений и чувствительность.

Формы миопатий

В зависимости от времени появления симптомов миопатии различают несколько форм:
врожденные;
ранние детские;
юношеские;
поздние

К первой группе заболеваний относится церебрально-окулярная дистрофия и болезнь Фукуяма. У новорожденных выражен синдром вялого ребенка: мышечная слабость, слабый крик, гипотония, неспособность самостоятельно сосать. В дальнейшем отмечаются контрактуры и задержка развития моторики - дети не могут бегать и прыгать, часто падают.

Самая тяжелая форма - миопатия Дюшена - поражает только мальчиков и начинается до 5-тилетнего возраста. Неуклонно прогрессирующая симметричная мышечная слабость вынуждает детей к 8-9 годам пользоваться ортопедическими приспособлениями, вскоре после этого они перестают ходить и редко доживают до 25 лет. К группе детских амиотрофий также относится миопатия плечевого и тазового пояса.

Дистрофия Беккера также связана с Х- хромосомой и регистрируется у мальчиков от 6 до 15 лет. Эта форма имеет медленное развитие и благоприятный прогноз: больные длительно сохраняют подвижность, а дыхательная недостаточность и кардиомиопатия развиваются после 40 лет.

Манифестация симптомов плече-лопаточно-лицевой миопатии, возникающей как у женщин, так и у мужчин, приходится на 30-40 лет. Для нее характерно медленно-прогрессирующее развитие признаков: слабости плечевого пояса, атрофии двух- и трехглавых мышц, тыльных сгибателей и артериальной гипертензии.

По месту выраженности мышечной слабости различают:
миопатию проксимальных мышц, расположенных ближе к центру туловища (мышцы плеч и бедер);
миопатию дистальных мышц, расположенных на расстоянии от тела (мышцы кистей, предплечий, стоп, голеней);
миопатии смешанного типа (сочетающие поражение дистальных и проксимальных мышечных групп).

Осложнения миопатий

К серьезным осложнениям миопатии относятся:
гипостатическая (застойная) пневмония ;
частичная или полная обездвиженность;
дыхательная недостаточность;
кардиомиопатия;
нарушение сердечной проводимости;
парезы и параличи.

Диагностика миопатий

Диагноз миопатии ставится на основании характерных симптомов болезни - мышечной слабости и атрофии произвольной мускулатуры, и тщательно собранного наследственного анамнеза. Существенную роль в диагностике вида и формы амиотрофии играют параклинические исследования:
биопсия мышечных волокон;
электромиография;
биохимические анализы крови и мочи;
рентгенография костей

При ЭМГ- исследовании у больных выявляют снижение амплитуды мышечных биопотенциалов. Биохимическими критериями заболевания считают нарушения в обмене креатинина - снижение его уровня в моче и понижение толерантности к пищевому креатину. Отдельные формы миопатий можно заподозрить по увеличению специфических для мышечной ткани ферментов в сыворотке крови (креатинфосфокиназы). На рентгенограмме трубчатых костей регистрируются изменения дистрофического характера. Зачастую диагноз миопатии удается поставить только после молекулярно-генетического анализа.

Лечение миопатий

Несмотря на то, что панацея от миопатии на сегодняшний день не изобретена, правильно подобранное и рано начатое лечение способно не только затормозить атрофию, но и стимулировать регенеративные процессы в мышцах. Основным условием терапии амиотрофии является регулярное выполнение процедур, требующее от пациента ежедневных самостоятельных усилий.

Медицинские

Комплекс традиционного лечения миопатии складывается из:
специальной диеты;
физиотерапевтических процедур;
лечебной гимнастики и массажа;
психотерапевических средств;
витаминотерапии;
курсов лекарственных препаратов

Питание при любой из форм миопатии должно быть направлено на восполнение белкового дефицита, обусловленного потерей мышечной массы. В рацион включают яйца, творог, орехи, молочные и мясные продукты. Некоторым пациентам назначают специальные белковые и аминокислотные коктейли с учетом веса и состояния системы пищеварения. При нарушении усвояемости белков важно устранить причину нарушения.

Применяемые при миопатиях физиотерапевтические методики:
электромиостимуляция;
обертывания;
электрофорез с папаином -
необходимы для рассасывания жировых отложений и стимуляции роста и регенерации мышечных волокон. Комплексы индивидуального массажа и ЛФК подбираются в зависимости от расположения и объема уплотненных и ослабленных участков мышц на теле больного. Пациенту важно освоить приемы самомассажа.

Сеансы психотерапии показаны для профилактики и лечения астено-депрессивных состояний. В отдельных случаях назначают антидепрессанты, не вызывающие мышечную слабость (ципралекс).

Выбор медикаментозных средств зависит от формы и стадии поражения костно-мышечного аппарата. При тяжелых амиотрофиях назначают курсы глюкокортикоидов и анаболических гормональных препаратов. Для лечения миотонии используют хинин, прокаинамид, фенитоин и антихолинэстеразные препараты (АТФ).

Альтернативные

К природным иммуномодуляторам, успешно используемым в лечении прогрессирующей миодистрофии, относится мед и продукты пчеловодства. После проведения аллергического теста на мед практикуют:
курсы инъекционных препаратов на основе пчелиного яда (метод Вейнона);
физиотерапевтическое лечение с апифором (метод Вермеля);
курсовые втирания мазей на основе пчелиного яда (вирапин);
курсы апитерапии гречишным и одуванчиковым медом (внутрь)
Помимо меда, в лечении миастении зарекомендовала себя кукурузная и ивовая пыльца.
Другим альтернативным средством от миопатии народная медицина считает траволечение (льнянка, маклея мелкоплодная, мордовник, шиповник , сосновая хвоя и другие лекарственные сборы).

Артритом называется воспаление одного или нескольких суставов . Заболевание является распространенной причиной потери трудоспособности, инвалидности. Современная медицина болезнь относит к тяжело излечимым.

Чаще всего врачами облегчается течение заболевания, для чего используются нестероидные или гормональные препараты. Но лечение в таком случае отсутствует, создается лишь его видимость. Воспаление может продолжаться, отчего сустав разрушается.

Встречается несколько видов артрита:

  • Ревматоидный . Является воспалительным типом, который может разрушить хрящ в суставе. Причина разрушения в том, что когда клетка воспаляется, иммунные составляющие организма атакуют не зараженные места, а собственные ткани в суставе. Заболевание распространено у женщин старше 30 лет, чаще всего поражает 2 коленных сустава.
  • Артроз – является распространенным видом артрита, встречается у пожилых людей. Вызывается нарушениями обращения крови в тканях, протекает как воспалительный процесс, который прогрессирует и приводит к истончению хрящиков.
  • Инфекционный артрит . Появляется в результате заражения инфекцией.
  • Посттравматический . Бывает после травмы. Похож с артрозом, может развиваться через 3­­ – 5 лет после повреждения.

Другие виды артрита могут возникать после псориаза, туберкулеза и других болезней.

Причины заболевания


Точная причина появления врачам неизвестна, но считается, что это попадание инфекции, результат травмы или аллергической реакции. Появляется иногда в результате неправильного обмена веществ, болезней нервов, низкого количества витаминов в организме. При нарушении иммунных функций, болезнь развивается, разрушаются суставы. Микроорганизмы поступают в колено, и иммунитет атакует поврежденное место. При некачественном лечении, человек может остаться инвалидом.

Коленный артрит может появиться по следующим причинам:

  • инфекции, способствующие появлению бактерий;
  • травмы суставов;
  • чрезмерные усилия при занятиях спортом, которые провоцируют постоянную сильную нагрузку;
  • лишний вес;
  • врожденные деформации суставов;
  • аллергические реакции;
  • болезни, провоцирующие развитие других заболеваний (гонорея, подагра, туберкулез и пр.);
  • частое употребление алкогольных напитков;
  • укусы насекомых, в результате чего происходит попадание яда в сустав;
  • недостаток питательных веществ.

Коленный артрит. Симптомы заболевания

По определенным признакам можно определить, что у человека присутствует заболевание. Основные симптомы:

  1. Боль . В большинстве случаев, возникает медленно. Начальные стадии характеризуются периодическими, только после длительных напряжений, неприятными ощущениями. Потом они становятся более интенсивными, и на последней стадии не прекращаются. В таком случае, лечение нужно проводить обязательно, так как боли вскоре становятся нестерпимыми.
  2. Скованность сустава утром . Нередко сочетается с болевыми ощущениями. Чувствуется пульсация в месте заболевания, движения ограничиваются, повышается температура в месте заражения.
  3. Опухоль . Бывает в результате воспалительных реакций. Не уменьшается при отсутствии лечения, водный обмен никак не влияет.
  4. Деформация . Сначала проявляется в результате рефлекторных спазмов мышечных волокон из-за боли. Потом неправильное расположение суставов укрепляется, из-за чего значительно ограничивается подвижность. Чаще всего, нога приобретает полусогнутое положение.

Артрит коленного сустава у детей


Самой распространенной причиной появления артрита коленного сустава у детей является частая простуда. Из-за заболевания понижается иммунитет, отчего вирусы поражают некоторые участки тела, например, колени. Опухоли и покраснения появляются через длительное время, боль наступает, чаще всего, только утром.

Заболевание протекает неравномерно. Иногда бывают частые обострения, проходят и ремиссионные периоды. Чтобы результат лечения был максимальным, нужно проводить комплексную терапию, даже при снижении количества признаков болезни.

Часто родители, благодаря таким признакам, подозревают детей в обмане, т. к. вечером ребенок чувствует себя нормально, а утром не способен подняться с постели. Сказать, имеет ли место заболевание, можно после проведения обследования. Распространение болезни определяется биохимическим анализом крови.

Лечение артрита коленного сустава

Исцеление от заболевания должно проходить не до исчезновения болей. Ликвидированы должны быть причины, приведшие к возникновению инфекции.

Способы, подходящие для лечения артрита:

  • использование медикаментов;
  • проведение физиотерапевтических мероприятий;
  • специальные массажи;
  • гимнастика;
  • использование народных средств;
  • операция на пораженных частях.

Медикаментозная помощь состоит в использовании следующих средств:

  1. Нестероидных противовоспалительных. Средства используются во всех случаях, связанных с воспалением опорно-двигательной системы. Вещество устранит неприятные ощущения, благодаря способности прервать воспалительные процессы. Побочные эффекты у препаратов почти одинаковы: желудочные и кишечные расстройства, интоксикация организма, кровотечения.
  2. Стероидных гормональных веществ. Способны усиливать организм. Суставы начинают становиться крепче, иммунитет улучшается, скорость восстановления после болезни увеличивается. Побочные эффекты: прыщи на теле, усиление аппетита, увеличение веса.
  3. Прием витаминных комплексов и специальных укрепляющих организм компонентов. Усиливаются обменные процессы тела. Начинается выделение состава, наполняющего сустав. Она повышает эластичность хряща. Вид артрита определяет средства, используемые для лечения.
  4. Использование хондропротекторов. Средства помогают в увеличении количества смазки суставов, появлении новых клеток хрящевой ткани.

Лечение народными средствами

В народе давно изобретены средства, которые помогут справиться с заболеванием. Вот некоторые из них:

  • картофельная настойка. Чтобы приготовить, нужно взять одну картошку, которая размельчается и заливается 1 ст. кефира. Принимать средство нужно периодами по 10 дней. Первый – каждый день. Второй – через день. Третий – через 2 дня. Общая длительность составит 60 суток. Болевые ощущения отпускают на длительное время, но иногда возвращаются. Чтобы такого не происходило, раз в год проводится профилактический курс;
  • компресс. Необходимо взять горстку цветков лютика, растирать их до появления сока. Сухой травой пользоваться, не получится. К коленям прикладывается растертый компонент, накрывается полиэтиленовым пакетом и закрепляется марлей. В таком состоянии нужно пробыть 2 часа, после чего удалить содержимое.
  • Компресс оставляет небольшие волдыри на теле, совершенно безвредные. Раздирать их не стоит, они исчезнут спустя некоторое время самостоятельно. Ежедневно колени должны обматываться марлевой повязкой, чтобы волдыри не намокали. После их исчезновения проходит и артрит. Если после применения средства, ожоговых симптомов не возникло, нужно повторить действия с компрессом;
  • для лечения подойдет яблочный уксус. Принимается по 1 ч. л. со стаканом воды 5 раз в день, до приема пищи. Курс лечения длится 1 месяц. При больном желудке, наличии гастрита и подобных заболеваний, концентрация уксуса уменьшается вдвое. Курс удлиняется в 2 раза. Боль уходит, болезнь исчезает полностью;
  • смешивается ложка спирта (столовая), 1,5 ложки меда, и 1/3 ложки сока редиски. Полученный состав наносится на колено, заранее протертое подсолнечным маслом на 40 мин;
  • листья алоэ измельчаются и смешиваются с пивными дрожжами. Полученная смесь накладывается на сустав как компресс;
  • мазь собственного производства. Изготавливается так: полкилограмма свиного несоленого жира смешивается с 4 яйцами, 50 г имбиря и 340 мл уксуса. Оставить настаиваться трое суток, потом втирать вечером на протяжении 3 недель. Боль утихнет, заболевание отойдет.
  • Неплохо помогает для лечения артрита отвар, приготовленный из лавровых листов. Следует воспользоваться половиной пачки, переложить содержимое в емкость. Все заливается кипятком и кипятится 5 минут. Потом средство укутывается, чтобы не остывало, и настаивается 3 часа. После отвар процеживается и пьется за 10 минут до сна на протяжении 3-5 дней. Каждый день готовится новое средство. Курс повторяется спустя 7 дней.

Упражнения при артрите коленного сустава

Процедуры физиотерапии можно выполнять только во время затихания болей, или после выздоровления, для восстановления суставов. Прием препаратов совмещается с лечебной физкультурой. Движения помогают справиться с болью, укрепляют мышцы и коленный каркас. Вероятность появления артрита значительно снижается.

Проводить упражнения лучше в лежачем на спине положении на ровном твердом основании. Упражнения:

  1. Начальное положение – лежа на спине. Ноги вытягиваются вверх, руки ровные вдоль тела. Делаются движения, как будто после пробуждения, только ногами. Действия помогут суставам расправиться.
  2. Носки вытягиваются на вдохе, а пятки на выдохе. Проводятся движения коленных суставов по часовой и против часовой стрелке.
  3. Перебиранием ногами по кругу. Сгибаются в коленях, тазу. Движения как в велосипеде.
  4. «Мостик». Принцип всем известен. Необходимо, не отрывая пяток и рук от земли, лежа на спине, максимально прогнуться вверх.

Упражнения выполняются по 8-10 раз. При появлении боли необходимо прекратить.

Мази при артрите коленного сустава

Преимуществом мазей является их доступность. Каждая аптека предлагает несколько средств для лечения коленного артрита. Изготавливаются составы из растений, обладающих лекарственными свойствами. Подходят продукты жизнедеятельности пчел, змеиные яды и др. В мазях большую часть составляют натуральные вещества. Существует 4 вида средств лечения:

  • С содержанием нестероидных противовоспалительных веществ (Диклофенак, Ибупрофен). Аптеки продают препараты под названиями: Найз, Кетонал, Финалгель.
  • С капсацином. Вещество извлекается из красного перца. Именно этот компонент делает вкус продукта жгучим. Мази с применением добавки: Капсикам, Никорфлекс, Финалгон, Эспол.
  • С низким содержанием салициловой кислоты. Способны устранить воспалительные процессы. Имеется в препаратах: Впипросал, Эфкамон, Нижвисал и других.
  • На комплексной основе. Препараты используют несколько видов добавок, каждая из которых добавляет необходимый коленному суставу эффект для излечения. Наиболее популярным считается мазь Димексид.

Кроме таких средств, имеются хондопротекторы. Вещества могут быть использованы на начальных стадиях развития заболевания. Выпускаются в разных формах, в том числе как мази.

Любое из перечисленных средств должно приниматься только после консультации с врачом. Даже мази могут обладать противопоказаниями, не подходить по своему составу для лечения артрита. Не нужно шутить с болезнью, при малейших признаках следует принимать необходимые меры. Только тогда получится быть всегда здоровым, а суставы не будут беспокоить.

Миопатии – это болезни нарушения обмена веществ в мышце, повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин, уменьшается содержание АТФ, что ведет к атрофии мышечных волокон. Признана теория «дефектных мембран», через которые мышечные волокна теряют ферменты, аминокислоты… Нарушение биохимических процессов в мышцах приводит в конечном итоге к повреждению и гибели мышечных волокон.

Первичная миопатия начинается исподволь в большинстве случаев в детском или юношеском возрасте.

Миопатические проявления могут заметно усиливаться под влиянием разнообразных неблагоприятных факторов – инфекции, перенапряжения, интоксикации.

Начинается заболевание с развития слабости и атрофий определенной группы мышц. В дальнейшем дистрофический процесс захватывает все новые группы мышц, что может привести к полной обездвиженности.

Преимущественно поражаются мышцы тазового и плечевого пояса, туловища и проксимальных отделов конечностей. Поражение мышц дистальных отделов конечностей встречается редко в тяжелых случаях.

Мышечные атрофии, как правило, двухсторонние. В начальном периоде может наблюдаться преобладание атрофий на одной стороне, но с течением болезни степень поражения мышц становится одинаковой в симметричных мышцах.

По мере развития атрофий снижается мышечная сила, снижается тонус, снижаются сухожильные рефлексы. При атрофии одних групп мышц компенсаторно могут гипертрофороваться (увеличиваться) другие.

Однако чаще развивается псевдогипертрофия - объем мышц увеличивается не за счет мышечных волокон, а за счет увеличения жировой ткани и соединительной. Такие мышцы становятся плотными, но не сильными.

Псевдогипертрофии икроножных мышц у больного миопатией.

Может наблюдаться увеличение подвижности в суставах, а может наоборот уменьшиться объем движений за счет укорочения мышц и их сухожилий.

В зависимости от ряда особенностей и, в первую очередь, от возраста, начала заболевания, интенсивности и последовательности проявления и нарастания атрофий, характера наследования миопатии разделяют на ряд форм. Самые распространенные: юношеская (ювенильная) форма Эрба, плече – лопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина и псевдогипертрофическая Дюшена.

Кроме этого существуют варианты генетически гетерогенных (разнообразных) форм. Описаны нозологические формы миопатий с разными типами наследования.

В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии (различные формы одного и того же гена), обусловленные различными мутациями в одном и том же гене. У генокопий при схожей клинической картине возможны более благоприятное течение, длительная компенсация, абортивные формы и очень тяжелое с ранней инвалидизацией.

Виды астигматизма глаз

Астигматизм, как и многие заболевания, причем не только офтальмологические, имеет множество разновидностей, исходя из тех или иных подходов к его классификации.

Рассмотрим самые основные из них.

При такой болезни, как миопатия, преимущественно страдают мышечные структуры плечевого пояса и тазового. Но также могут поражаться и другие мышцы, поэтому в зависимости от выраженности симптомов выделяют несколько форм данного заболевания.

Самая часто встречающаяся форма – миопатия Дюшена. По-другому данную форму патологии называют псевдогипертрофическая, так как ей свойственно увеличение мышечной массы за счёт накопления жира, из-за чего мышцы становятся большими, но слабыми.

Миопатия Дюшена является самой злокачественной формой патологии – ей свойственно быстрое течение и тяжёлые последствия. Большинство пациентов с атрофией Дюшена становятся инвалидами и даже погибают вследствие дыхательной или сердечной недостаточности.

Необходимо сказать, что миопатия Дюшена проявляется уже в первые годы жизни, и болеют её в основном мальчики. К тому же, чем раньше она начинается, тем тяжелее протекает патология.

Вторая форма также не менее распространённая – это миопатия Эрба или ювенильная форма патологии. Болезнь развивается у мужчин и женщин в возрасте 20–30 лет, и проявляется атрофией мышц бёдер и тазового пояса.

У больных появляется «утиная» походка, развивается атрофия мышц рта, что характеризуется невозможностью сложить губы трубочкой и просвистеть, что также становится причиной нарушения произношения некоторых звуков. Раннее начало болезни приводит к обездвиженности и инвалидизации, но если болезнь начинается позже, её течение менее агрессивное.

Ещё одна распространённая форма – миопатия Беккера. Она считается самой лёгкой патологией из всех разновидностей. Начинается у молодых людей в возрасте 20 лет, проявляется гипертрофией икроножных мышц. Психических отклонений при такой форме нет.

Следующая форма патологии – плечелопаточно-лицевая. Болеют этой разновидностью как мужчины, так и женщины, и болезнь проявляется в возрасте от 10 до 20 лет.

Начальный симптом заболевания – слабость мышц лица, после чего атрофия распространяется на мышцы плечевого пояса, с поражением лопаток. При этом заболевании поражаются мышцы рта и глаз, что приводит к их гипертрофии.

Очень редко процесс достигает тазового пояса. Течение этой разновидности миопатии медленное, поэтому на протяжении долгого времени больные могут сохранять подвижность и работоспособность.

Чем позже начинается болезнь, тем легче она протекает, и инвалидизация в большинстве случаев при такой форме не развивается.

Существует также такая разновидность болезни, как миопатия глаз. Чаще всего из-за поражения мышц глаз у человека развивается близорукость и это является главным и единственным симптомом этой патологии. Других нарушений при миопатии глаз не обнаруживается, поэтому можно считать данную форму заболевания самой лёгкой.

В медицинской практике есть и некоторые другие разновидности миопатий, например, дистальная, нитевидная, митохондриальная, миопатия Оппенгейма. Эти формы болезни встречаются реже и не имеют выраженных проявлений, поэтому часто они даже не диагностируются.

Симптомы

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

  • слабость в мышцах и болевые ощущения;
  • чрезмерная утомляемость больного;
  • «ломота» в теле;
  • снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
  • снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

  • увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
  • трудности с самостоятельным подъемом больного;
  • постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
  • деформирование суставов;
  • дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Следующие признаки свидетельствуют о близорукости:

  • нечеткость дальних предметов,
  • «мушки» перед глазами ,
  • частые головные боли,
  • утомляемость глаз,
  • раздвоение предметов,
  • нарушение сумеречного зрения (вечерами близорукие люди с трудом управляют машиной и плохо ориентируются на улице),
  • ошибки в определении цвета.

Конечно же, основной симптом заболевания – слабость и последующая атрофия мышц тела. Однако каждой разновидности патологии свойственны свои типичные симптомы, которые позволяют врачам установить правильный диагноз.

Общие симптомы миопатии, присущие каждой форме болезни, следующие:

  • повышенная утомляемость;
  • болевые ощущения в тех мышцах, которые подвергаются поражению;
  • сниженная или, наоборот, повышенная подвижность суставов;
  • ощущение «ломоты» в мышцах, как при простудных заболеваниях;
  • снижение мышечной силы.

Диагностика и лечение

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Так, диагностирование в себя включает:

  • клинический анализ крови;
  • биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
  • электронейрография;
  • электромиография;
  • биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

  • УЗИ сердца;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • консультация кардиолога и пульмонолога.

Такое заболевание, как миопатия, требует тщательной диагностики, поскольку лечение патологии не позволяет устранить её, и направлено только на поддержку здоровья больного человека. Поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем больше вероятность улучшить качество жизни пациента.

Диагностика болезни основывается на проведении анализа крови, взятии мышечных волокон на биопсию и их исследовании, а также на проведении такого исследования, как электромиограмма. В отдельных случаях диагноз можно поставить только при проведении молекулярно-генетического анализа.

Лечение миопатий

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

  • прием витаминов группы Е, В;
  • анаболические стероиды;
  • препараты калия и магния ;
  • антихолинэстеразные средства;
  • тиаминпирофосфат;
  • неостигмин;
  • аминокислоты.

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

В зависимости от особенностей течения заболевания при лечении миопии применяются консервативные и оперативные средства. Медикаментозные препараты назначаются при легкой степени близорукости. Для нормализации фокусировки рекомендуются очки с фиксированием фокуса на сетчатке. К подбору очков нужно относиться тщательно, так как при неправильном выборе возможны неприятные ощущения – головокружение, резь в глазах, дискомфорт при чтении.

Для нормализации трофики и кровоснабжения внутриглазных тканей рекомендуется общеукрепляющая терапия, гимнастика для мышц глаз, массаж.

При средней и высокой миопии (не миопатии) единственным способом эффективного избавления от патологии считается операция по нормализации формы глазного яблока – кератотомия. Процедура предполагает изменение кривизны роговицы. При необходимости во время манипуляции может быть имплантирована линза.

Исправить астигматизм высокой степени помогает лазерная коррекция зрения.

Обычно лазерная коррекция зрения детям до наступления 18 лет не проводится, из-за постоянного роста организма и формирования структуры глаз. Иногда встречаются исключения, когда несовершеннолетним детям при высокой миопии хирургически проводится кератотомия.

Лечение – симптоматическое, малоэффективное. Патогенетическое лечение разрабатывается, многие институты разных стран проводят исследования на генном уровне – используя и стволовые клетки, и клеточные культуры… но это медицина будущего.

Профилактические меры

Профилактика данного заболевания довольно специфично и включает в себя несколько рекомендаций, в том числе:

  • улучшить состояние организма помогут регулярные занятия спортом (тренировки дома также подойдут);
  • специальная диета (обилие молока, каши из ячменя, овса, ржи, салаты из репы и сельдерея, яблоки, больше печени, ограничение острой, соленой и жирной пищи);
  • отказ от спиртного, курения;
  • соблюдение режима труда и отдыха.

Ранее выявление

Исключительно важно своевременно обнаружить проблемы зрения. Для этого с раннего детства необходимы обследования у окулиста. В случае выявления близорукости существенное значение имеет вовремя назначенное правильное лечение.

Если пренебречь этими требованиями, то зрение будет ухудшаться быстрыми темпами.

Комплексный подход

Для профилактики близорукости используется комплекс мер, заключающийся в:

  • активизации кровообращения в глазных тканях,
  • укреплении склеры,
  • общем укреплении организма.

Прогноз

Прогноз для большинства форм недуга довольно благоприятный. Исключение составляют дистрофия Дюшенна и дистрофия Эрба Рота.

Указанные типы болезни могут закончиться летальным итогом, так как возможны нарушения сердечных и дыхательных систем (мышечные спазмы).

Тем не менее жить с миопатией можно, так как в большинстве случаев ее симптоматика поддается лечению.

Итак, миопатия является серьезным заболеванием, которое требует немедленного обращения к врачу в случае его обнаружения. Не шутите со своим здоровьем, берегите себя!

Миопатией названа целая группа заболеваний мышечной ткани, преимущественно – скелетной мускулатуры, которая характеризуется стойким и прогрессирующим обменом веществ в ней. В результате этих нарушений мышцы постепенно теряют свою функцию, вплоть до полного поражения — у человека развивается вначале слабость мышц, вплоть до полного ограничения подвижности и невозможности вести активную жизнь.

Как проявляется миопатия на ранних и поздних стадиях заболевания?

Заболевание миопатия развивается постепенно, и на первых стадиях симптомы болезни могут быть стерты . Слабость в мышцах человек может списывать на усталость, последствия других заболеваний и т.д.

В самом начале развития миопатии врачи также могут неверно истолковать симптомы и ставить совершенно другие диагнозы.

Итак, каковы симптомы миопатии?

  • Слабость в мышцах , которая носит постоянный характер. После отдыха слабость остается, либо может уменьшаться, но – незначительно.
  • Дальнейшее развитие миопатии характеризуется истончением, или атрофией, мышц – они становятся малоподвижными и тонкими. В результате заболевания могут страдать, как отдельные мышцы или группы мышц (например, только мышцы бедра или мышцы верхнегрудного отдела), так и все мышцы тела одновременно.
  • Мышечный тонус сильно снижен – мышцы могут быть очень вялыми, появляется их дряблость.
  • Вследствие слабости мышечного корсета в результате миопатии у человека возникает – это может быть кифоз, лордоз, сколиоз, которые со временем прогрессируют.
  • На фоне истонченных мышц на отдельных участках тела, мышцы с нормальной функцией выглядят увеличенными – наблюдаются так называемые псевдогипертрофии .

Диагностика миопатии имеет свои этапы:

  1. Сбор анамнеза.
  2. Неврологический осмотр и оценка мышечного тонуса.
  3. Оценка походки, рефлексов конечностей.
  4. Диагностика деформаций костей скелета, особенно – позвоночника.
  5. Лабораторные исследования – анализ крови на уровень креатинкиназы и гормонов щитовидной железы.
  6. Биопсия мышц – гистологическое исследование на факт дистрофии мышечного волокна.
  7. Генетические исследования с целью выявить наследственные факторы развития заболевания.

Причины возникновения миопатии

Среди основных факторов, которые являются причиной возникновения миопатий, известны следующие:

  • Наследственная природа миопатии .
  • Генетический дефект — вследствие недостаточности одного из важных ферментов, обеспечивающих нормальный обмен веществ в мышцах.
  • Нарушения гормональной системы – например, тиреотоксикоз.
  • Различные системные заболевания и патологии соединительной ткани – например, склеродермия.

Формы миопатии:

По причинам возникновения заболевания различаются миопатии первичные и вторичные:

Первичные миопатии – это самостоятельно возникающие заболевания (чаще всего — наследственные).
К этой группе относятся:

  • Врожденные миопатии (малыш рождается слабым, не способен громко кричать и хорошо брать грудь).
  • Ранние детские миопатии (проявляются в возрасте 5-10 лет).
  • Юношеские миопатии – возникают в пубертатном периоде.

Вторичные миопатии являются следствием и симптомом других заболеваний или состояний – например, интоксикации, нарушениях эндокринной системы).

По степени слабости мышц различают:

  • Преимущественно проксимальные миопатии – проявляются слабостью мышц, которые на конечностях находятся ближе к туловищу (бедро, плечи).
  • Дистальные миопатии – слабость наблюдается мышцах, расположенных дальше от тела (икроножные, предплечья и кисти рук).
  • Смешанные миопатии , которые сочетают в себе дистальные и проксимальные миопатии.

Современные методы лечения

Наследственная миопатия не поддается излечению – возможно только ослабить основные симптомы и прогрессирование заболевания. Как правило, для поддержания позвоночника больному назначают ортезы. При миопатии показаны специальная лечебная гимнастика, дыхательная гимнастика.

При миопатии эндокринной природы — при гиперфункции щитовидной железы — больному назначается лечение антагонистами тиреоидных гормонов – тиреостатиками.

Вторичная миопатия вследствие заболеваний соединительной ткани (склеродермия) нуждается в лечении цитостатиков и стероидных гормонов.

При всех видах миопатии больным назначается белково-минеральная диета, из процедур наиболее эффективными являются массаж, растирания пораженных участков, бальнеолечение, ванны.

Методов оперативного лечения миопатии нет, потому что заболевание прогрессирует в любом случае. Единственно правильный путь – назначение больному ортопедических корсетов в самом начале заболевания для поддержания позвоночника и профилактики его искривления. Корсеты могут индивидуально разрабатываться и подбираться врачом-ортопедом.

  • Слабость в мышцах постоянна, после отдыха не уменьшается либо уменьшается незначительно.
  • Истончение мышц (атрофия): мышцы становятся тонкими, малоактивными. Атрофия может касаться как определенных групп мышц (например, только мышц плечевого пояса, мышц бедра), так и быть распространенной, затрагивая все мышцы в равной степени.
  • Снижение мышечного тонуса: мышцы вялые, дряблые.
  • Искривление позвоночника, которое развивается из-за неспособности мышечного каркаса поддерживать туловище в правильной позиции. Искривление происходит спереди назад (кифоз и лордоз), а также вбок (сколиоз). Нередко искривление может быть настолько выраженным, что самостоятельно является значимой проблемой.
  • Псевдогипертрофии: из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными (например, псевдогипертрофия икроножных мышц из-за истончения мышц бедра).

Формы

В зависимостиот причины развития выделяют первичные и вторичные миопатии.

  • Первичные миопатии: развиваются самостоятельно, не на фоне какого-то другого заболевания (чаще всего это наследственные заболевания):
    • врожденные - признаки заболевания имеются при рождении (вялый ребенок, плохо берущий грудь и имеющий слабый крик);
    • ранние детские - развиваются в 5-10 лет.
    • юношеские - развиваются в подростковом возрасте.
  • Вторичные миопатии: развиваются на фоне какого-то другого заболевания, то есть являются второстепенными (при эндокринных нарушениях, отравлениях).
Также, в зависимости от выраженности слабости в различных отделах конечностей, выделяют следующие формы миопатии:
  • преимущественно проксимальные - мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые ближе к туловищу (например, на руках слабость будет более выражена в плечах);
  • преимущественно дистальные - мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые дальше от туловища (например, на ногах слабость будет более выражена в икроножных мышцах);
  • смешанные - сочетают в себе признаки предыдущих двух форм.

Причины

  • Наследственный дефект в генетическом материале: этот фактор играет роль при наследственных миопатиях. При этом передача заболевания происходит различными способами:
    • сцепление с половыми хромосомами (чаще всего с Х-хромосомой);
    • сцепление с аутосомами (то есть с неполовыми элементами хромосомного набора).
  • Генетический дефект – это общее понятие для обозначения любого отклонения генетического материала от нормы. В контексте миопатий генетический дефект реализуется в виде:
    • недостаточности какого-либо фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах (например, Са2+-АТФазы, карнитин пальмитоилтрансферазы 2 и т.п.);
    • митохондриального дефекта (часть клетки, играющая важнейшую роль в обеспечении клеток энергетическим материалом).
  • Гормональные нарушения: например, избыток гормонов щитовидной железы (тиреотоксикоз).
  • Системные заболевания соединительной ткани: например, склеродермия (заболевание, проявляющееся нарушением синтеза коллагена, обеспечивающего в норме упругость соединительной ткани, в сторону чрезмерного отложения этого белка в организме, в том числе в мышцах).

Диагностика

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
    • как давно (для наследственных миопатий – в каком возрасте) появились первые жалобы на слабость в мышцах, снижение мышечного тонуса. Если жалобы присутствуют с раннего детского возраста, то как быстро прогрессирует слабость и истончение мышц;
    • в какой группе мышц слабость появилась в первую очередь (в плечевом отделе, ногах и т.п.);
    • нормально ли развивался в детстве ребенок в плане интеллектуальной (вовремя ли начал читать и писать, разговаривать) и двигательной сфер (вовремя ли начал ходить, присаживаться);
    • были ли в семье у кого-либо из родителей или братьев/сестер подобные жалобы. Если да, то как быстро прогрессировали симптомы заболевания.
  • Исследование генеалогического дерева с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое).
  • Неврологический осмотр:
    • оценка распространенности мышечной слабости - выражена ли она в определенных группах мышц или присутствует во всех мышцах в разной степени выраженности;
    • наличие характерного истончения мышц (атрофий): тонкие руки и ноги, возможно наличие псевдогипертрофий (из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными) и резкого исхудания человека (при этом ребра четко видны под кожей, живот впалый);
    • оценка мышечного тонуса - при миопатиях он сильно снижен;
    • оценка наличия деформаций скелета спереди назад (кифоз и лордоз) или вбок (сколиоз);
    • оценка рефлексов с конечностей - при миопатиях большинство рефлексов ослаблены;
    • наличие изменений походки - человек при ходьбе словно переваливается с ноги на ногу, запинается;
    • характерный прием для вставания из положения сидя: из-за слабости мышц бедра человек упирается руками сначала в пол, затем в колени и таким образом “ взбирается по себе”.
  • Анализ крови: имеет значение повышение уровня креатинкиназы (фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах и выделяющегося в кровь при распаде мышц).
  • Уровень гормонов щитовидной железы в крови.
  • Биопсия мышц: для этого с помощью тонкой иглы через прокол в коже берется кусочек пораженной мышцы для исследования под увеличением микроскопа. При этом выявляется дистрофия мышечного волокна (истончение и нарушение структуры), а также нарушение распределения разных типов мышечных волокон в мышце и замещение мышечных волокон на соединительную ткань. Кроме того, проводится гистохимическое исследование пробы мышечного волокна - это метод, позволяющий выявить недостаток какого-либо фермента, важного для обмена веществ в мышцах, что потенциально может являться причиной развития заболевания.
  • Генетическое исследование проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.
  • Возможна также консультация медицинского генетика, .

Лечение миопатии

  • Наследственные миопатии не поддаются полному излечению. При этом виде заболевания лечение симптоматическое (направленное на основные жалобы пациента):
    • ортопедическая коррекция - использование специальных устройств, помогающих самостоятельно передвигаться (ортезы (специальные поддерживающие устройства, помогающие передвигаться людям с выраженными двигательными расстройствами), кресла-коляски);
    • дыхательная гимнастика - улучшает вентиляцию легких, уменьшая риск развития их воспаления;
    • лечебная гимнастика - комплекс упражнений, восполняющий необходимую потребность мышц в двигательной активности. Это замедляет развитие истончения мышц (атрофий);
    • рациональное трудоустройство - подбор профессии, с которой может справиться больной человек с учетом имеющегося двигательного дефекта.
  • Миопатия, вызванная избытком гормонов щитовидной железы, лечится антагонистами тиреоидных гормонов (тиреостатики – препараты, угнетающие образование гормонов щитовидной железы).
  • Миопатии, вызванные системными заболеваниями соединительной ткани (например, склеродермия (заболевание, проявляющееся нарушением синтеза коллагена, обеспечивающего в норме упругость соединительной ткани, в сторону чрезмерного отложения этого белка в организме, в том числе в мышцах)), лечатся с помощью стероидных гормонов и цитостатиков (препараты, угнетающие иммунитет).

Осложнения и последствия

  • Прогрессирование мышечной слабости с развитием:
    • дыхательной недостаточности - при вовлечении дыхательной мускулатуры;
    • невозможности самостоятельного передвижения;
    • застойных пневмоний - воспаления легких, развивающегося из-за застоя крови в них при длительной малоподвижности человека. Застой крови нарушает питание ткани, что ведет к инфицированию легких и их воспалению;
    • увеличенного риска летального исхода.

Профилактика миопатии

Проведение профилактики наследственных миопатий представляется возможным только в семьях, где уже были случаи подобных заболеваний. Для этого проводится медико-генетическое консультирование семейной пары с оценкой риска рождения ребенка с миопатией.