Муковисцидоз. Можно ли с ним жить? Муковисцидоз (Кистозный фиброз) Что такое муковисцидоз

«Сын улыбался, гулил мне»

Ульяне Доценко позвонил врач из реанимации и сказал, что ее трехмесячный сын умер. Мальчик был болен муковисцидозом. «Мы сперва два месяца лежали в Филатовской больнице, потому что у него была кишечная непроходимость. Там ему сделали операцию на кишечнике, спасли. Какое-то время у него была стома. Потом работа кишечника наладилась. Сын улыбался, гулил мне. 11 мая нас выписали, но он провел дома всего два дня и начал задыхаться. Скорая увезла его в Морозовскую больницу», – рассказывает Ульяна.

События следующих 30 дней, большие и маленькие, – это история бессилия матери, наблюдающей, как уходит ребенок.

«Мы приехали туда в два часа, а в отделение нас определили ближе к ночи. Ночью он опять начал задыхаться. Его отнесли в реанимацию. В реанимации что-то с ним сделали, потом вернули мне его обратно. Как мне потом сказали, он стал задыхаться из-за пневмонии и из-за того, что при его заболевании у людей очень густая мокрота», – вспоминает женщина.

Ребенка забирали в реанимацию четыре раза. В четвертый раз мальчик пробыл там неделю, его уже собирались снова вернуть в отделение, но поднялась высокая температура. «Я настояла на том, чтобы он остался в реанимации», – рассказывает Ульяна.

По словам матери, мальчика трижды подключали к аппарату ИВЛ, последний раз – на неделю. «Как мне сказал врач-реаниматолог, ребенок устал дышать, и поэтому они подключили его к ИВЛ. С 6 июня и до момента своей смерти он был подключен», – говорит она.

Многие реаниматологи об этом не знают

«Приступы дыхательной недостаточности происходят по разным причинам. Стандартная процедура в этом случае – подключить человека к аппарату ИВЛ. Для больных с муковисцидозом длительное пребывание на ИВЛ - это смерть. Однако огромному количеству реаниматологов это неизвестно, ведь муковисцидоз – редкое заболевание», – рассказывает Ирина Дмитриева, член Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом.

«У таких пациентов легкие обязательно должны работать, – объясняет она. – Для них очень важны физические нагрузки, чтобы все время поддерживать легкие в тонусе, чтобы их объем всегда реализовывался. А искусственная вентиляция практически выключает их из работы. Обычный человек после отключения от ИВЛ «раздышится». А пациент с муковисцидозом – нет. В течение короткого времени, пока он подключен к ИВЛ, его легкие уходят в нерабочее состояние безвозвратно».

«Был трагический случай, – вспоминает Майя Сонина, президент Благотворительного фонда помощи больным муковисцидозом «Кислород». - Это был взрослый парень. Он не хотел жаловаться на то, что ему выдают антибиотики-дженерики. На этих дженериках у него ухудшилось состояние и прогноз.

Его положили в областную клинику с тяжелой дыхательной недостаточностью. Мама звонила в наш фонд, просила: «Вытащите нас отсюда». И врач в Москве, Станислав Александрович Красовский, и я говорили с семьей о том, что нельзя соглашаться на ИВЛ. Мы готовы были перевезти его в Москву, здесь ему делали бы неинвазивную вентиляцию легких, поставили бы в лист ожидания на трансплантацию. Но парень согласился на ИВЛ, потому что уже устал от всего. И все, он уже не вернулся».

По словам Майи Сониной, такие случаи происходят во многих регионах: Алтай, Омск, Кемерово, Ростов-на-Дону, Краснодар, Ставрополь и др.

«Когда стоит вопрос, смерть или ИВЛ, – это другое дело»

Палата в больнице. Архивное фото: РИА Новости

«К искусственной вентиляции легких нельзя подключать больных муковисцидозом подростков и взрослых пациентов, – уточняет Станислав Красовский, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза НИИ пульмонологии ФМБА РФ. – Нельзя с помощью ИВЛ лечить дыхательную недостаточность в той стадии заболевания, когда легкие полностью теряют функцию.

Во всем мире показано, и наш опыт это демонстрирует, что подключение к аппарату ИВЛ практически равнозначно концу жизни для пациента. Это связано со многими процессами, происходящими в организме больных муковисцидозом, в частности, с глубокими структурными изменениями в легких, которые формируются к определенному возрасту».

Когда пациент с муковисцидозом находится в конечной стадии заболевания и ждет трансплантации легких, единственное спасение для него – это неинвазивная вентиляция, подчеркнул врач.

«К сожалению, об этом мало знают те, кто не является специалистом по муковисцидозу. Об этом мало знают в регионах. И, к сожалению, ИВЛ часто используется», – констатировал Станислав Красовский.

«Другое дело, когда происходит какой-то острый, но потенциально обратимый процесс, – продолжил он. – Например, легочное кровотечение. Тогда врач-реаниматолог, видя, что нет никаких других способов спасти больного, временно проводит искусственную вентиляцию до момента прекращения острого состояния.

Когда стоит вопрос, смерть или ИВЛ, и решение нужно принимать в течение нескольких минут, а то и секунд, такое решение будет профессиональным».

«В больнице у дочери всегда поднималась температура 40»

«В системе здравоохранения нет выделения муковисцидоза в отдельный кейс. Между тем ведение этого заболевания связано с очень большим количеством особенностей», – отметила Ирина Дмитриева. Одно из следствий – неграмотное поведение реаниматологов.

Еще одна проблема, создающая угрозу для жизни пациентов с муковисцидозом, - это устаревшие санитарные нормы, не учитывающие специфику их заболевания.

«Могу сказать про свою дочь, – говорит Ирина Дмитриева. – Мы с ней, начиная от полутора лет, лежали ежегодно в больницах на внутривенном лечении. Не было ни одного случая, чтобы она не заболела там с температурой 40. Притом, что мы лежали всегда в отдельной палате, она не выходила без маски, мы использовали литр мыла за две недели пребывания и все время кварцевали помещение. Но из-за общей вентиляции в инфекционных отделениях и плохого соблюдения правил гигиены персоналом это не помогало».

В идеале пациентов с муковисцидозом нужно помещать не просто в индивидуальные палаты, а в мельцеровские боксы с отдельной вентиляцией.

Однако в СанПинах подобное не предусмотрено. «Пока СанПины не изменятся, врачи будут прикрывать ими свою несостоятельность и неспособность обеспечить максимально безопасное лечение больных муковисцидозом», – говорит Ирина Дмитриева.

Насколько опасны для таких пациентов специфические инфекции, которыми они могут перекрестно заражать друг друга в больницах, говорят научные исследования. Например, штамм Burkholderia cenocepacia ST709 при муковисцидозе снижает продолжительность жизни человека на 10 лет.

Министерство здравоохранения в настоящее время работает над клиническими рекомендациями по микробиологии при муковисцидозе. Они уже составлены, выверены экспертами, прошли публичное обсуждение. Осталось только их утвердить, сообщила член Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом.

«Пеленки меняют только один раз в день»

Мы не знаем, как в точности обстояло дело с трехмесячным ребенком Ульяны Доценко и можно ли было его спасти. В памяти матери зафиксировались моменты, которые, с ее точки зрения, указывают на «халатность» персонала больницы. Возможно, если бы ребенок остался жив, все эти события показались бы ей незначительными. Но смерть малыша все изменила.

Ульяна находилась с сыном в отделении реанимации каждый день с 12:00 до 21:00. «Однажды была ситуация, когда я прихожу и вижу, что мой ребенок лежит без кислородной маски, плачет, дергает ручками, ножками, и сам себе вырвал назогастральный зонд. Когда я выбежала и начала возмущаться, мне сказали: мы были заняты», – вспоминает она.

«Медсестра постоянно оставляла моего ребенка в пеленках, испачканных кровью и молочной смесью. Это недопустимо для детей с муковисцидозом. Они должны быть в стерильных условиях. Когда я сказала медсестре об этом, она ответила: пеленки меняют только раз в день», – продолжает Ульяна.

По ее словам, другой сотрудник не мыл кружки после молочной смеси и забывал давать лекарства по расписанию. «Дети с муковисцидозом всегда находятся на ферментной терапии. И мой ребенок должен был всегда получать креон, так написала лечащий врач. Но в реанимации ему давали микразим», – говорит женщина. А при проведении ингаляции медсестра не следила за тем, чтобы маска плотно прилегала к лицу, и ребенок из-за своей подвижности просто не получал жизненно необходимый препарат, считает она.

«В среду 13 июня у моего ребенка стала падать сатурация, – вспоминает Ульяна. – Я позвала дежурного реаниматолога, говорю: сделайте что-нибудь. Он просто посмотрел на монитор, и сказал: ну, мы понаблюдаем. А утром мне позвонили по телефону и сказали, что ребенок умер».

Проводится проверка

Интернет-портал «Милосердие.ru» обратился в департамент здравоохранения города Москвы с просьбой прокомментировать факты, перечисленные Ульяной Доценко.

«Департамент здравоохранения города Москвы инициировал служебную проверку по данному случаю. О результатах мы сможем сообщить после завершения проверки», – говорится в ответном письме, которое пришло в редакцию.

«Важно контролировать, что делают с ребенком»

Майя Сонина, директор фонда «Кислород»

По словам Майи Сониной, в российской медицинской практике есть примеры, когда детей с такой же патологией, как у сына Ульяны Доценко, успешно лечили. А есть примеры, когда все завершалось столь же трагично.

Совсем недавно фонд «Кислород» собирал средства для мальчика и девочки с муковисцидозом из двух разных регионов, у которых тоже была кишечная непроходимость. Один ребенок умер, а другого удалось спасти.

«Еще в 2000-е годы продолжительность жизни детей с муковисцидозом была намного ниже, – отмечает Майя Сонина. – В последние пять лет статистика смертности, по крайней мере, у детей до 18 лет, сохраняется 0,2%».

Для родителей ребенка с муковисцидозом важно все время контролировать, что с ним делают, считает Ирина Дмитриева. Во-первых, они должны знать, какие лекарства он получает и в каких дозировках. Например, некачественные антибиотики часто бывают причиной преждевременной смерти больных, говорит она. Во-вторых, регулярно консультироваться со специалистами по муковисцидозу – не обязательно в Москве. Такие специалисты есть и в других крупных городах: например, в Томске, Новосибирске.

«Лучше всегда быть в контакте с врачами из Центра муковисцидоза, которые могут хотя бы дистанционно дать грамотную консультацию, если не маме, то врачу, – подчеркнула Ирина Дмитриева. – По моему опыту, врач в стационаре говорит, что все знает. Но я всегда набирала номер нашего лечащего врача из Центра муковисцидоза и давала телефон врачу в стационаре: разговаривайте».

Родители страдают молча

Кроме того, Ирина Дмитриева советует оформить ребенку паллиативный статус, если есть такая возможность. В этом случае регулярные курсы лечения антибиотиками он сможет проходить на законных основаниях дома, не подвергаясь опасности подхватить инфекцию в больнице.

«Многие родители боятся паллиативного статуса, считают, что паллиативный пациент – это приговоренный смертник. Но к этому надо по-другому относиться, – отмечает она. - Это формальный статус, который дает право маме требовать региональной поддержки для своего больного ребенка».

А если ребенок пострадал из-за некомпетентности врачей, родители не должны молчать, считает Ирина Дмитриева. Как правило, люди, потерявшие детей, не готовы начинать разбирательство. «Сначала они очень сильно страдают, потом боль притупляется, но возвращаться к случившемуся – значит бередить рану. Однако, если мы будем все время замалчивать проблемы, то у нас не будет шанса их решить», – говорит она.

Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

• профилактика инфекций
• уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
• улучшение дыхания
• контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

• Антибиотики . Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту , горле и дыхательной системе.
• Муколитические препараты . Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
• Бронходилататоры . Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
• Дренаж бронхов . У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
• Ферментная терапия полости рта и правильное питание . Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
• Пересадка легких . Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
• Анальгетики . Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

• Помните о прививках . Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
• Поощряйте ребёнка к нормальной жизни . Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
• Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты . Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
• Используйте пищевые добавки . Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
• Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости , – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
• Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
• Помните, чтобы всегда мыть руки . Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Пищевые привычки

• Ешьте, когда у вас есть аппетит . Это означает, что лучше сделать несколько небольших приемов пищи в течение дня.
• Имейте всегда под рукой различные питательные закуски . Попробуйте съедать что-то каждый час.
• Старайтесь регулярно питаться , даже если это всего лишь несколько глотков.
• Добавить тертый сыр в супы, соусы, пироги, овощи, отварной картофель, рис, макароны или клецки.
• Используйте обезжиренное молоко , частично обезжиренное, обогащенные сливки или молоко, для приготовления пищи или просто для питья.
• Добавляйте сахар в соки или горячий шоколад . Когда вы едите каши, попробуйте добавить изюм, финики или орехи.

– тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

МКБ-10

E84 Кистозный фиброз

Общие сведения

– тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы - соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза , склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

• легочная (муковисцидоз легких);
• кишечная;
• смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
• мекониевая непроходимость кишечника ;
• атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР - муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ . У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты , с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов - сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы .

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия , «легочное сердце », отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная , бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит , полипы и аденоиды . При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

• I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
• II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
• III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
• IV стадия характеризуется тяжелой сердечно - легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом , коклюшем , хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму - с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии , дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

• Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
• Общий анализ крови и мочи;
• Копрограмму - исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
• Микробиологическое исследование мокроты;
• Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
• Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
• Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
• Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
• Потовый тест - исследование электролитов пота - основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
• Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
• Пренатальную диагностику - обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций , иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру , вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта . Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.